La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una deficiencia de fosfatasa alcalina no específica de tejido, que genera una mineralización anormal del tejido óseo y dental. La presentación clínica es muy variable, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta variantes más leves del adulto con fracturas por osteoporosis y osteomalacia. El diagnóstico bioquímico se basa en la determinación de valores séricos bajos de fosfatasa alcalina e incremento sérico o urinario de fosfoetanolamina, piridoxal 5’-fosfato y pirofosfato inorgánico. El tratamiento ha sido muy heterogéneo y con resultados limitados. Recientes avances abren nuevas líneas de investigación en esta compleja enfermedad. La administración de hormona paratiroidea en la hipofosfatasia del adulto y el tratamiento de sustitución enzimático, con fosfatasa alcalina recombinante humana en las formas clínicas más graves infantiles, constituyen los tratamientos con mejores perspectivas

Introducción

 La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria poco frecuente, caracterizada por una deficiencia de fosfatasa alcalina no específica de tejido (FANET), la cual se expresa en el hueso, el hígado y el riñón. Esta anomalía bioquímica genera una mineralización anormal del hueso y del tejido dentario. La incidencia de las formas graves es de 1 por cada 100.000 nacimientos, mientras que las formas moderadas presentan una prevalencia mayor. Se han comunicado aproximadamente 300 casos de hipofosfatasia en todo el mundo.

La FANET (en inglés tissue non-specific alkaline phosphatase [TNSALP]) es una ectoenzima expresada en la superficie externa de la membrana celular de osteoblastos y condrocitos. La deficiencia de FANET produce una acumulación de sustratos fosforilados, incluidos piridoxal 5’-fosfato (PLP), pirofosfato inorgánico (PPi) y fosfoetanolamina, que normalmente la FANET hidroliza. La acumulación de PLP se asocia a convulsiones dependientes de una deficiencia de piridoxina, mientras que la hipomineralización ósea es consecuencia de la capacidad del PPi de inhibir la formación y el desarrollo de los cristales de hidroxiapatita necesarios en el proceso fisiológico de mineralización.

La herencia de la hipofosfatasia es variable y se puede presentar como una forma autosómica recesiva o dominante, con distinta penetrancia, aun dentro de los componentes de una misma familia. Las formas más graves de presentación en edades tempranas de la vida son, en general, de herencia autosómica recesiva. Las formas más tardías se asocian a un mecanismo de herencia autosómica dominante. Las mutaciones genéticas se encuentran localizadas en el cromosoma 1p36, y hasta la actualidad hay más de 160 mutaciones descritas.

La presentación clínica de una articulación caliente e inflamada es una urgencia común. Un tratamiento demorado o inadecuado de una artritis séptica puede provocar la destrucción irreversible de la articulación y la consiguiente discapacidad.

La mortalidad en estos casos puede ser del  11%, y llegar hasta el 30% en personas con más de una articulación afectada^3-7. Su presentación generalmente monoarticular  Los pacientes con articulaciones calientes e inflamadas suelen presentar otros diagnósticos subyacentes, como artritis cristalina, artritis reactiva o una presentación monoarticular de poliartritis.

¡ El ejercicio diario te ayudará a mejorar tu calidad de vida¡

El ejercicio físico desempeña un importante papel durante la menopausia ya que es una de las mejores maneras de prevenir la osteoporosis. Para trabajar el cuerpo de forma integral resulta recomendable combinar diferentes tipos de actividades. Así, podemos distinguir los siguientes tipos:

Administración de vacunas en los pacientes adultos con enfermedad reumática: sopesar los riesgos y beneficios

Las infecciones son una importante causa de morbilidad y aumento de la mortalidad en pacientes con enfermedades reumáticas, y el riesgo de infección aumenta en dichos pacientes, probablemente tanto debido a la disfunción inmune subyacente como a los tratamientos inmunosupresores.

En pacientes con enfermedad reumática autoinmune es preciso aumentar al máximo la prevención de las infecciones, incluida la administración óptima de las vacunas. No obstante, debido a la disregulación inmune subyacente y a los tratamientos inmunosupresores, el uso de las vacunas es complejo. En este artículo se revisarán los conocimientos y recomendaciones actuales de las vacunas administradas a pacientes adultos con enfermedad reumática para ayudar a los médicos a administrar apropiadamente las vacunas en esta población

La epicondilitis es una lesión causada por el uso excesivo de los músculos extensores de la muñeca. Este tendón se compone de los orígenes del músculo extensor radial corto del carpo, del extensor cubital del carpo y de los músculos extensores de los dedos de la mano. El área «más débil» de estos músculos es su origen, el tendón extensor común. A pesar de la denominación «codo de tenista», el tenis constituye la causa directa en sólo el 5% de los pacientes que padecen epicondilitis humeral ¹.
Historia
Hace trescientos años se publicó la primera edición de De Morbis Artificium Diatriba o Considerations for occupational diseases in workers employed in manufacturing and the arts, una obra de Bernardino Ramazzini (1633-1714). En la obra se incluyó un capítulo sobre la epicondilitis humeral. Runge escribió sobre la misma dolencia en los escritores. La denominó Schreibers krampfes, el calambre de los escritores, en 1873. Morris fue el primero en vincular la enfermedad con el deporte del tenis. En 1883, en The Lancet, publicó un manuscrito sobre el «codo de tenista» (el año anterior lo había publicado en la misma revista con el nombre de «esguince de Rider»).

Ponencias  el próximo día 4 de junio que  ofrecerá la experta en Síndrome de Fatiga Crónica y Fibromialgia, la Dra. Ana Mª García Quintana, sobre los temas que pueden observar en el programa adjunto.

Se puede acceder al cartel del evento y al programa en los archivos adjuntos:

La incidencia de fractura femoral atípica (FFA) concurrente con un tratamiento crónico con bifosfonatos (BF), es un tema de gran actualidad en la comunidad científica, hasta tal punto que recientemente (15/04/11) la Agencia Española del Medicamento (AEM) ha publicado una alerta en este sentido.

Con el fin de diferenciar las FFA del resto de fracturas subtrocantereas /diafisarias de fémur, la Sociedad Americana de Investigación Mineral Ósea (ASBMR)2 ha establecido recientemente la “definición de caso”; así además de su localización en dicha área, se debe asociar a un traumatismo mínimo, tener un trazo transversal u oblicuo corto, ausencia de conminución y, en fracturas completas puede asociarse con espículas medial.

Características secundarias son: Reacción perióstica cortical, aumento del grosor cortical diafisario, dolores antes de producirse la fractura, bilateralidad, retraso en la consolidación, enfermedades asociadas (diabetes, déficit de vitamina D, artritis reumatoide, hipofofatasia) y el uso de fármacos (antiresortivos, glucocorticoides, inhibidores de la bomba de protones).