Síndrome de Ehlers Danlos o Hiperlaxitud ligamentaria

Ehlers Danlos o Hiperlaxitud ligamentaria, un síndrome invisible

Síndrome de Ehlers Danlos o Hiperlaxitud ligamentariaEl Síndrome de Ehlers Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo debidas a alteraciones genéticas que causan defectos en el colágeno. El colágeno es una proteína del tejido conectivo, que actúa como una “goma” dándole al cuerpo la fortaleza y proveyéndola de soporte y elasticidad para el movimiento. Los genes alterados en el SED afecta las propiedades mecánicas de la piel, las articulaciones, los ligamentos, los vasos sanguíneos y los órganos, pudiendo afectar el funcionamiento de los mismos.

Dentro de los Síndrome de Ehlers Danlos (SED), el tipo Hiperlaxitud es el más frecuente (43%), se diagnóstica también con el nombre de Hiperlaxitud ligamentaria (21%), lo que constituyen el 64% de los SED. Le sigue en frecuencia el SED clásico (10,2%) y el tipo vascular, (5,5%). Sin embargo, el 19% de los pacientes no tienen determinado el tipo de SED que padece.

Lo más sorprende de esta dolencia es el tiempo que transcurre desde que el paciente tiene los primeros síntomas hasta el momento del diagnóstico, alrededor de 20 años. Lo que traduce la invisibilidad del cuadro para muchos médicos, que desconocen sus síntomas y consecuencias. Los que más tardan en obtener un diagnóstico y dar explicación a sus síntomas son los SED hiperlaxitud y el cifoescolisis.

Los síntomas más frecuentes son los referidos a la piel (facilidad para hematomas, piel pálida y transparente, frágil, delgada, dehiscencia de suturas y mala cicatrización) y las articulaciones (hiperlaxitud, dolores crónicos, esguinces frecuentes, luxaciones, escoliosis, hernias discales, disfunción mandibular, juanetes, artrosis, osteoporosis).

Pero también existen síntomas referidos a los ojos (astigmatismo, miopía, hipermetropía, ojo seco) y el sistema cardiovascular (varices, prolapso valvular mitral). Sus síntomas son variados y extensos:

  • Fragilidad de tejidos (Hernia de hiato, hernia umbilical).
  • Problemas psicológicos (ansiedad, depresión, y disminución de su autoestima por lo que les pasa, y sin explicación alguna, pánico, fobias).
  • Disautonomía (fatiga, intolerancia al frío, falta de ánimo, somnolencia, hipotensión).
  • Alteraciones del sueño y alergias.

Tal es así, que habitualmente, puede ser confundido y diagnosticado de fibromialgia.

Es frecuente la presencia en otros miembros familiares afectos de esta condición o sus consecuencias (aneurismas cerebrales, dilatación o ruptura de aorta, neumotórax, rotura de útero durante el parto y/o muerte súbita antes de los 30 años).

La invisibilidad de la enfermedad, por los profesionales sanitarios, se traduce en un descrecimiento de los síntomas por parte de los médicos y la sociedad, atribuyendo lo que les pasa a un problema psicológico. La mayoría de estos pacientes perciben una mala atención médica en relación con el desconocimiento del cuadro, falta de interés y empatía por el dolor crónico que les genera la enfermedad junto con limitaciones laborales y de la vida diaria.