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Manifestaciones neurológicas y espinales de los síndromes de Ehlers

RESUMEN Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo caracterizados por hiperlaxitud articular, extensibilidad de la piel y fragilidad tisular. El dolor musculoesquelético comienza temprano, es crónico y debilitante, y la enfermedad neuromuscular del SED se manifiesta sintomáticamente con debilidad, dolores muscuares, fatiga ante mínimas actividades, limitaciones para … Continuar

MANIFESTACIONES DERMATOLÓGICAS DE LOS SINDROMES DE EHLERS DANLOS (SED)

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por alteraciones en la estructura, síntesis o procesamiento del colágeno o de proteínas relacionadas. El colágeno es el material que brinda fortaleza a la piel, articulaciones, tejidos y vasos sanguíneos. En mayor o menor medida los 13 tipos de la clasificación Internacional de … Continuar

SÍNDROMES DE EHLERS DANLOS (SED)

Características Generales. Diagnóstico y clínica. Con frecuencia los SED constituyen patologías olvidadas en la memoria del reumatólogo. Son los reumatólogos quienes más frecuentemente deberían diagnosticar estos síndromes, aunque la implicación de otros órganos y sistemas hacen que también estén implicados traumatólogos, dermatólogos y cirujanos cardiovasculares. En todos los tipos de SED, los pacientes señalan como … Continuar

Distonía en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud)

El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud es puramente clínico, en el momento actual, no hay ningún marcador genético. Para muchos reumatólogos, es tan solo un problema de laxitud articular benigna. Sin embargo, estos pacientes presentan un amplio abanico de manifestaciones clínicas: Dolor generalizado, fatiga, disautonomía, hiperhidrosis, problemas vasculares, intolerancia al frío, raynaud, hemorragias, … Continuar

II Congreso Internacional de Síndrome de Ehlers Danlos (SED)

Comparto este enlace del II Congreso Internacional de Síndrome de Ehlers Danlos (SED), en el que participaré como MODERADOR en la Mesa de Reumatología. SABER MAS: Programa II Congreso Internacional de Síndrome de Ehlers Danlos (SED)

Actitudes ante dolor crónico asociado a los Síndromes de Ehlers Danlos y cómo tratarlas

Los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y síndromes de hipermovilidad (SED tipo hiperlaxo) tienen un riesgo aumentado de padecer de dolor crónico. Las quejas de dolor continuas, cambiantes, en distintas localizaciones, en ambientes sanitarios que desconocen el SED, hacen que estos pacientes sean diagnosticados frecuentemente de Fibromialgia. El mayor riesgo de padecer de dolor … Continuar

Criterios del Diagnóstico de los Síndromes de Ehlers Danlos (SED)

La nueva clasificación recoge nombres descriptivos de las manifestaciones características del fenotipo. Algunos de los fenotipos se superponen clínicamente con otros HCTD (Trastornos Hereditarios del Tejido Conectivo), como el “EDS miopático”, que se superpone clínicamente con la miopatía de Bethlem, y el “EDS espondilodisplástico” con la displasia espondilo-epimetafisaria con laxitud articular tipo I. MIOPATIA DE … Continuar

Ehlers Danlos o Hiperlaxitud ligamentaria, un síndrome invisible

El Síndrome de Ehlers Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo debidas a alteraciones genéticas que causan defectos en el colágeno. El colágeno es una proteína del tejido conectivo, que actúa como una “goma” dándole al cuerpo la fortaleza y proveyéndola de soporte y elasticidad para el movimiento. Los genes … Continuar

Trastornos Gastrointestinales en el SED

Las manifestaciones digestivas son extremadamente frecuentes en el Síndrome de Ehlers Danlos hipermóvil (SEDh) y otros tipos de SED, la mayoría de las veces inespecíficas y no graves, pero con importantes consecuencias sobre la calidad de vida. Contribuyen en su aparición. La HIPEREXTENSIBILIDAD TISULAR DEL TRACTO GASTROINTESTINAL y el colagéno que rodea a todo el … Continuar