SEDcl (SED clásico like) (SED clásico tipo II)
Prevalencia: Desconocida. Transmisión: Autosómica recesiva. Marcador genético: Gen TNXB que codifica la tenascina X, que es una glicoproteína de la matriz extracelular secretada por los fibroblastos cutáneos. Los pacientes con SED cl no tienen tenascina en suero. Provoca un defecto en la estructura de la matriz extracelular y en la unión muscular. CLINICA Estos … Continuar