La enfermedad de Behçet (EB) se incluye dentro de las enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas en las que existe una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) de causa desconocida, y puede afectar a casi cualquier parte del organismo.
Su etiología es desconocida, y cursa de forma crónica con manifestaciones recurrentes y periodos de exacerbación con úlceras orales, genitales, manifestaciones cutáneas. Su diagnóstico es clínico y en ocasiones puede ser sobre diagnosticado por exceso de sospecha y un mal uso de los criterios diagnósticos. El especialista de referencia en su diagnóstico y tratamiento es el reumatólogo.
ASOCIACIONES GENÉTICAS Y DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA.
La prevalencia de la EB varía en función de la localización geográfica, siendo más frecuente en los países de la ribera del mediterráneo hasta el extremo este de Asia. Las frecuencias más altas han sido reportadas en Turquía, seguido de Israel, Japón, Corea y China. En España, se estima que afecta aproximadamente a 6-7 casos por cada 100.000 habitantes, lo que supone una 3.000 personas en el país.
Existe una mayor predisposición genética a los antígenos de histocompatibilidad HLA-B51, presente hasta en el 70% de los pacientes con EB en países endémicos. El HLA-B*51:01 es el subtipo con mayor fuerza de asociación a la EB. En menor frecuencia: HLA-A*26, HLA-B*15, HLA-B*27:02, HLA-B*39:01, HLA-B*52, HLA-B*57, HLA-B*5, HLA-B*38, HLA-B*35, HLA-B*56, HLA-Cw1, HLA- HLA-Cw14, HLA-Cw15, HLA-Cw16, HLA-DRB1*04 y el HLA-DRB1*07.
¿CUÁLES SON SUS SÍNTOMAS?
Aftas orales.
En el 100% de los pacientes, deben recurrir por lo menos 3 veces en un año para ser consideradas manifestación de esta patología. Suele ser el síntoma inicial en el 75% de los casos.
Son lesiones elevadas eritematosas que tras uno o dos días de su aparición se ulceran. Se localizan en mucosa bucal, lengua, labios y encías. De tamaño menor de 10 mm, de contorno redondeado u oval, superficiales y cubiertas por una pseudomenbrana blancoamarillenta.
Aftas (ulceras genitales).
En el 85%, Se localizan en escroto, pene, región perianal, vagina o vulva.
Son similares a las orales, pero en general, son más grandes, profundas y dolorosas, y tardan más tiempo en curar.
Otras manifestaciones en la piel.
- Lesiones papulopustulares o pseudofoliculitis (acneiformes).
- Eritema nodoso.
- Tromboflebitis superficial.
- Úlceras cutáneas o nódulos.
- Lesiones similares a celulitis y pioderma gangrenoso.
- Lesiones cutáneas vasculíticas variadas.
- La prueba de patergia es muy específica (98-100%) pero poco sensible (10-68%). Una prueba de patergia negativa no excluye el diagnóstico, aunque su positividad, es altamente sugestiva de la enfermedad.
Afectación articular.
- Oligoartritis de grandes articulaciones (rodillas, tobillos, codos y muñecas). No erosivas. Patrón simétrico o asimétrico, intermitente.
- Con menor frecuencia: Entesitis y sacroilitis.
Compromiso ocular.
Afectación entre el 50%-70% de los casos. Afecta principalmente a cámara posterior del ojo:
- Uveítis.
- Vasculitis retiniana.
- Iridociclitis.
- Viteritis.
- Papilitis.
Compromiso neurológico.
Clínicamente se manifiesta con signos piramidales, hemiparesia, cambios comportamentales/cognitivos, incontinencia esfinteriana y disfunción sexual.
- Lesiones extensas de tallo cerebral/ganglios basales (la atrofia aislada del tallo cerebral es casi patognomónica de la EB.
- Manifestaciones hemisféricas.
- Lesiones de la médula espinal.
- Meningoencefalitis aséptica.
Compromiso vascular
- Oclusión arterial (20%)
- Aneurismas de arteria pulmonar.
- Trombosis venosa (80%)
- Trombosis venosa de miembros inferiores.
Compromiso del tracto gastrointestinal
- Ulceras únicas o múltiples a lo largo de toda la extensión del mismo, siendo más frecuentes en la región ileocecal.
- Clínicamente, puede manifestarse con dolor abdominal, disentería o hematoquezia o dolor abdominal agudo por perforación visceral.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
- Criterios internacionales para el diagnóstico de enfermedad de Behçet (ICBD) 2014. Para el diagnóstico se requiere una Puntuación ≥4.
| Úlceras orales Úlceras menores, mayores o herpetiformes observadas por el médico o el paciente, con un mínimo de 3 episodios durante un período de 12 meses. | 2 puntos |
| Úlceras genitalesÚlceras o cicatrices aftosas en zonas genitales observadas por el médico o paciente. | 2 puntos |
| Manifestaciones oculares Uveítis anterior y posterior o vasculitis retiniana diagnosticada por el oftalmólogo. | 2 puntos |
| Manifestaciones cutáneasEritema nodoso, foliculitis, lesiones papulopustulosas o nódulos acneiformes, observados por el médico en pacientes posadolescentes no tratados con glucocorticoides. | 1 punto |
| Manifestaciones vasculares Trombosis arteriales o venosas, flebitis superficiales o aneurismas. | 1 puntos |
| Manifestaciones neurológicasCompromiso de SNC.
Compromiso de sistema nervioso periférico. |
1 puntos |
| Prueba de patergia positiva (opcional)Hipersensibilidad cutánea caracterizada por la aparición de una pústula estéril, 24 a 48 h después de la punción cutánea con aguja, observada por un médico. | 1 punto |
Sensibilidad 97%, especificidad 97% y precisión diagnóstica 97%.
Fuente: International Team for the Revision of the International Criteria for Behçet’s Disease (ITR-ICBD). The International Criteria for Behçet’s Disease (ICBD): a collaborative study of 27 countries on the sensitivity and specificity of the new criteria. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014;28(3):338-47).
Tratamiento.
Es multidisciplinario, liderado por especialistas en reumatología. Debe ser individualizado en función de la edad, el tipo y gravedad del órgano o sistema afectado.
El tratamiento está orientado al control el brote inflamatorio y evitar las recurrencias.
Su objetivo es la remisión de los episodios de exacerbación inflamatoria y prevenir las recurrencias. Se usan:
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- Glucocorticoides tópicos y sistémicos
- Talidomina
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- Colchicina (Artritis, manifestaciones mucocutáneas, eritema nodoso, aftas)
- Inmunosupresores
- Metotrexate (Artritis)
- Ciclofosfamida (Vasculitis, afectación sistémica)
- Azatioprina (Uveítis, trombosis venosa profunda, compromiso del TGI y sistema neurológico)
- Terapias biológicas: Anti-TNFα.
Se recomienda acudir al reumatólogo, si usted tiene dolor articular, presentan llagas orales/genitales, junto con lesiones dermatológicas y/o tienen problemas oculares.
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