La mujer de Piedra: Miositis Osificante Progresiva

Presentamos un caso que tuvimos ocasión de publicar hace más de 20 años, en REEMO (SABER MÁS)

ANAMNESIS:

Se trata de una paciente de 39 años, desplazada desde Madrid, que presentaba con una alteración progresiva de su esqueleto sin diagnóstico hasta el momento.

Las primeras manifestaciones de su enfermedad fueron a los 6 años, con la aparición de “bultos de tejido blando a nivel cervical, de aspecto inflamatorio, firmes y dolorosas al tacto, que posteriormente desaparecían, pero quedaba la zona limitada a la movilidad.

En la evolución de la enfermedad, las tumoraciones fueron apareciendo en distintas localizaciones corporales, preferentemente en dorso y tórax, afectando posteriormente a caderas, hombros, tobillos y pies.

Fue intervenida en 4 ocasiones para la extirpación y toma de biopsia, a pesar de las mismas no se llegó a un diagnóstico.

Se encuentra limitada para actividades de la vida diaria, desplazamientos y precisa ayuda de terceras personas para su aseo e higiene personal.

No tenía antecedentes familiares de cuadros deformantes.

A la exploración llama la atención un cuadro deformante que afecta a la columna, hombros, codos, caderas, rodillas, pies y articulaciones temporomandibulares que impide la apertura de la boca. Apertura bucal tan solo de 2 cm.

A la EXPLORACIÓN destaca: Lesiones contusiformes en regiones pretibiales. Una hipoplasia de los primeros dedos de los pies. Aumento de la falange distal del tercer dedo con calcificaciones heterotópicas. Cicatriz quirúrgica entre el 2 y 3 espacio intermetatarsiano donde se realizó la toma de biopsia. En otros momentos evolutivos, también se obtuvieron muestras a nivel de flancos torácicos y región dorsal, que provocaron la formación de hueso en esas zonas.

Limitación con la expansión de los movimientos torácicos. Cifoescoliosis con pérdida de la movilidad total del raquis.

Abdomen: Pliegue mesogástrico profundo que origina dermatitis exudativa.

No existen signos de sinovitis, pero existen limitaciones en todos los arcos de movimiento de hombros, escapulas, caderas y tobillos

 

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

  • Analítica: Sin hallazgos patológicos.
  • Radiología: Osificaciones hetrotópicas abigarradas de masas musculares en distintas localizaciones.
  • No se realizaron toma de biopsias, EMG/ENG u otras pruebas complementarias agresivas.

 

DIAGNOSTICO y DISCUSIÓN

Llamaba la atención que a pesar de la evolución acentuada del cuadro clínico y los múltiples ingresos hospitalarios que había realizado, no se concluyera con el diagnostico. Esto demuestra el gran desconocimiento de esta rara entidad y en general de las enfermedades metabólicas óseas en décadas anteriores.

La evolución clínica y las alteraciones exploratorias y radiológicas orientan hacia el diagnóstico de Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) o enfermedad del Hombre piedra.

Una enfermedad hereditaria muy rara del tejido conectivo, caracterizada por una osificación heterotópica (desarrollo anormal de hueso en áreas del organismo donde normalmente no existe), por ejemplo ligamentos, tendones, y músculos. Lo que llega a limitar el movimiento en las articulaciones afectadas (ej. rodillas, muñecas, hombros, columna vertebral, y cuello).

Cursa en brotes, que suelen ser desencadenados por traumatismos banales, procedimientos invasivos, infecciones o aparecer de forma espontánea.

La enfermedad respeta el diafragma, los músculos extraoculares, el músculo cardiaco liso y los de la masticación. Sin embargo en este caso estaban afectados los músculos masticatorios por la osificación de los mismos provocados por inyecciones anestésicas durante manipulación dental por caries.

Por ello, no es conveniente realizar infiltraciones, inyecciones musculares, electromiogramas, etc., que provocan en lugar procesos inflamatorios que acaban osificándose. En nuestra paciente también se tomaron previamente tomas de biopsia a nivel dorsal y del tórax en las que se produjeron osificaciones. Por el mismo motivo hay que evitar traumatismos y caídas en estos pacientes.

La extirpación quirúrgica de hueso heterotópico es inútil, pues el trauma operatorio puede originar una nueva osificación heterotópica sobre el sitio de la intervención.

En los pies se detectó hallux valgus corto bilateral y falange de forma triangular característica de la enfermedad, hecho que nos llevó a pensar en la FOP como primera causa de hallux valgus corto congénito (Ver imagen).

Los pacientes de FOP presentan mutaciones en el gen que codifica para un receptor de factores de crecimiento óseo (BMPs), el ACVR1.

 

Actualmente no hay tratamiento para esta enfermedad, pero existe la esperanza de nuevos tratamientos como el inhibidor de la PI3-quinasa para combatir la Osificación Heterotópica.

La ausencia de tratamientos que modifiquen el curso de esta rara enfermedad hace que su reconocimiento temprano sea importante para evitar procedimientos quirúrgicos y biopsias innecesarias que aumenten el número de lesiones y limitaciones.

 

REFERENCIAS

Ponce Vargas A, Rodriguez Pérez M.  Fibrodisplasia (miositis) osificante progresiva. Revista Española de Enfermedades Metabólicas Oseas 1999 ; 8(5) : 177-182