Malformación de Chiari

La malformación de ARNOLD-CHIARI es una malformación rara que consiste en la alteración anatómica de la base del cráneo, en la que se produce herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a través del foramen magnum hasta el canal cervical.

El deslizamiento puede ser asintomático (un 30% de individuos con ectopia amigdalar superior a 5 mm, No presentan signos relacionados con el Arnold Chiari) o llegar a provocar importantes síntomas que provocan una mala calidad de vida y sufrimiento a quién lo padece.

El paciente con malformación de Chiari, es complejo, en su manejo intervienen varias especialidades, principalmente neurocirugía/neurología, pero la presencia de dolor cervical y de cabeza, los mareos, la inestabilidad, y la fatiga de estos pacientes, les lleva a consultar con Reumatología, al objeto de realizar un diagnóstico diferencial y valorar la patología que da origen a los mismos. Muchas pacientes con Chiari fueron diagnósticadas de Fibromialgia. Pero además esta patología se asocia frecuentemente con otras del ámbito reumatológico: (Fibromialgia, Hiperlaxitud de ligamentos (SED), escoliosis, etc.) están frecuentemente asociadas a la malformación de Chiari I. Sin embargo:

1. La inespecificidad de los síntomas.
2. La falta de correlación clínico-radiológica (pacientes con mínima ectopia pueden tener los mismos síntomas que pacientes con Chiari con un descenso más acusado).
3. Y los malos resultados de la descompresión quirúrgica cuando no existen alteraciones flujo del LCR.

Suponen una dificultad añadida para en la asistencia de estos pacientes.

Se realiza una revisión del tema con el objetivo de sintetizar los conocimientos avalados por la evidencia científica y empírica.

Diagnóstico

1. LAS PRUEBAS DE IMAGEN juegan un papel importante no solo en el diagnóstico, sino también en la toma de decisiones terapéuticas.

LA RESONANCIA MAGNÉTICA DE LA FOSA POSTERIOR, es la prueba de imagen fundamental. Se define radiológicamente por el descenso de al menos 5 mm de la amígdala cerebelosa. La distancia se mide trazando una línea desde el margen anterior (basion) al posterior del agujero occipital (opistion) y desde esta línea hasta el límite inferior de las amígdalas.

Sin embargo, descenso amigdalar no es sinónimo de Chiari. Existen múltiples patologías en las que se detecta un descenso de las amígdalas cerebelosas:

• Tumores
• Hemorragias
• Acromegalia
• Craneosinostosis
• Estenosis del acueducto
• Hipotensión intracraneal espontánea o secundaria punción raquídea, etc.

1. RMN MEDULAR DE COLUMNA CERVCIAL Y DORSAL, al objeto de descartar siringomielia
2. ESTUDIOS DE DINÁMICA DE FLUJO DEL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO. Los estudios mediante secuencias contraste de fase con sincronización cardiaca en modo cine permiten observar el flujo del LCR a través del foramen magno y detectar anomalías en esta patología, de manera cualitativa y cuantitativa. En la literatura no existe suficiente evidencia sobre la utilidad de las secuencias que evalúan la velocidad del LCR en esta patología.
3. ESTUDIOS VOLUMÉTRICOS DE FOSA POSTERIOR. Con la RM también se pueden realizar estudios volumétricos de la fosa posterior que permiten una mejor aproximación tridimensional de cara a la intervención quirúrgica. Puede ayudar a diferenciar pacientes sintomáticos de asintomáticos. El signo se conoce como “tonsillar blackout sign”. Siemens Healthcare, Erlangen, Germany lo describen como una señal hipointensa en la secuencia T2-SPACE (“Sampling Perfection with Application optimized Contrast using different flip angle Evolutions”) de las amígdalas cerebelosas, que resulta más marcada en función de la gravedad de los síntomas.
4. OTRAS PRUEBAS

• POLISOMNOGRAFIA NOCTURNA
• POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS DEL TRONCOCEREBRAL (peats)
• POTENCIALES EVOCADOS SOMATOSENSORIALES.

Clasificación

Existen tres tipos fundamentales, según el desplazamiento del tejido cerebral y la sintomatología, a los que se han añadido otros:

Sin embargo, en otras clasificaciones se4 añaden nuevos tipos:

• MARFORMACION DE ARNOLD CHIARI 0:

Se clasifica en este tipo, los pacientes que no presentan un descenso de amígdalas > 5 mm, pero presentan síntomas. Una fosa posterior pequeña (hipoplasica, insuficiente) puede provocar síntomas comprensivos sin evidencia de descenso amigdalar. Se suele asociar a trastorno de circulación de LCR con o sin siringomielia. En estos casos se ha de tener en cuenta la existencia de comprensión de los espacios subaracnoideos de la unión craneocervical, el descenso de la altura del supraoccipital, la verticalización del tentorio o el acodamiento del bulbo.

• MALFORMACIÓN DE CHIARI TIPO 1:

Se desarrolla a medida que el cráneo y el cerebro crecen. La edad media de presentación es alrededor de los 35-40 años. Es sin duda la presentación más frecuente. En el 70% de los casos se asocia a hidrosiringomielia.

No suele acompañarse de descenso del tronco del encéfalo o del cuarto ventrículo, ni de hidrocefalia

Arnold Chiari tipo I. Descenso amigfalar con hidrosiringomielia desde C5 a C7.

Se ha informado la malformación de Chiari tipo I como una CONDICIÓN COMÓRBIDA EN EL SED HIPERMOVIL (SEDh).

Este tipo también puede encontrarse habitualmente de forma incidental en la infancia y en los casos sintomáticos debuta como cefalea occipital.

• MALFORMACIÓN DE CHIARI TIPO 1.5:

Descenso amigdalar y del obex bulbar de 12 mm

• MALFORMACIÓN DE CHIARI TIPO 2: Herniación caudal del vermis cerebeloso, tronco del encéfalo y cuarto ventrículo. Se asocia con mielomeningocele e hidrocefalia. Puede asociar otras alteraciones intracraneales (hipoplasia del tentorio, anomalías del acueducto de Silvio.
• MALFORMACIÓN DE CHIARI TIPO 3. Se asocia a encefalocele occipital con parte de las anomalías intracraneales asociadas al Chiari 2.
• MALFORMACIÓN DE CHIARI TIPO 4: Aplasia o hipoplasia del cerebelo asociada con aplasia de la tienda del cerebelo

Causas

La existencia de casos familiares de pacientes con la malformación de Chiari apoya la base genética de la enfermedad. Genes relacionados con el desarrollo temprano del mesodermo.

La teoría etiopatogénica más aceptada se refiere a un desarrollo insuficiente de la fosa posterior debido a una displasia del hueso occipital. De esta forma se presiona el cerebro y lo fuerza hacia abajo. La parte inferior del cerebelo (amígdalas) se desplaza hacia el canal espinal cervical.

El desplazamiento de las amígdalas puede interferir en el flujo normal de líquido cefalorraquídeo, provocando cavidades quísticas en el interior de la medula (siringomielia)

Clinica

1. Las formas infantiles de ARNOL-CHIARI TIPO 2, TIPO 3, y TIPO 4, son formas severas que se diagnostican al nacer y pueden provocar alteraciones neurológicas como:

• Cambios en el patrón respiratorio
• Problemas de deglución, como arcadas
• Movimientos oculares rápidos hacia abajo
• Debilidad en los brazos

2. La forma clínica del adulto y la que nos encontramos los reumatólogos es el ARNOLD CHIARI TIPO I. Un 30% de los pacientes afectos de la malformación Chiari tipo I, no presentan síntomas y no precisan tratamiento.

Sin embargo, para otras muchas, va a suponer una repercusión importante en la calidad de vida. La incomprensión y banalización por parte del entorno sanitario, familiar, social y laboral del paciente van a contribuir a ello.

Algunos pacientes con Arnold Chiari, fueron diagnosticados de FIBROMIALGIA por los síntomas similares a los que presentan los pacientes con fibromialgia. Puede que haya oído hablar del Tratamiento quirúrgico de la Fibromialgia en pacientes con S. de Chiari.

La clínica a menudo no está relacionado con el tamaño de la herniación. Y estos son los síntomas más frecuentes:

• Dolores de cabeza y cuello que se incrementan al toser, estornudar o hacer esfuerzos repentinos.
• Se añaden, dolores neuropáticos de carácter insidioso y crónico.
• Mareos, Inestabilidad
• Moscas volantes, visión borrosa, presión retroocular, S. de Horner.
• Síntomas cerebelosos
  • Marcha inestable (problemas con el equilibrio)
  • Mala coordinación de las manos (motricidad fina)
• Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies. Parestesias
• Dificultad para tragar, algunas veces acompañada de náuseas, atragantamiento y vómitos
• Problemas del habla, ronquera
• Cansancio
• Atrofia de manos
• Apnea/Hipopneas del sueño
• Hiperreflexia de miembros inferiores
• Paresia de extremidades superiores e inferiores.
• Asimismo, se puede asociar también con hiperhidrosis y síndrome de Horner.

Complicaciones

• La herniación provoca la OBSTRUCCIÓN DE LA CIRCULACIÓN REGIONAL NORMAL DEL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO (LCR) lo que puede contribuir a provocar;

• • SÍNDROME DE SILLA TURCA VACÍA, con aplanamiento de la glándula pituitaria y cambios hormonales resultantes.
  • HIDROCEFALIA
  • SIRINGOMIELIA (40-75% de los pacientes con malformación de Chiari 1)

• ESPINA BÍFIDA
• SÍNDROME DE MÉDULA ESPINAL ANCLADA

Tratamiento

El análisis clínico minucioso y la confirmación mediante resonancia magnética de cráneo son indispensables para brindar asesorar sobre el tratamiento más adecuado que permita mejorar la calidad de vida del paciente.

El monitoreo regular, los medicamentos y la cirugía son opciones de tratamiento.

No existe un tratamiento quirúrgico universalmente aceptado, pero la cirugía está indicada ante la presencia de siringomielia y déficits neurológicos progresivos.

Sin embargo, la cirugía no garantiza una mejoría de los síntomas. Existe un porcentaje significativo de recaída en los síntomas a los 2-3 años tras la operación. Y los síntomas atribuibles a la siringomielia (dolor, escoliosis y pérdida de sensibilidad) son los que menos mejoran.

Cuándo debes consultar

Si tienes cualquiera de los signos y síntomas que pueden estar asociados con la malformación de Chiari, u otras patologías consulta con tu médico para una evaluación.

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