Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por alteraciones en la estructura, síntesis o procesamiento del colágeno o de proteínas relacionadas.
El colágeno es el material que brinda fortaleza a la piel, articulaciones, tejidos y vasos sanguíneos.
En mayor o menor medida los 13 tipos de la clasificación Internacional de 2017, comparten en diferentes grados de intensidad la afectación de la piel (hiperextensibilidad), las articulaciones (hipermovilidad) y las paredes de los vasos sanguíneos (fragilidad tisular).
Se exponen las manifestaciones dermatológicas más frecuentes de los SED, las cuales forman parte de sus criterios mayores y menores, útiles para el diagnóstico clínico, el enfoque genético posterior y el manejo terapéutico de las mismas desde la infancia.
Manifestaciones dermatológicas de los SED no vasculares (SED NV)
- Piel suave, fina y delgada que deja transparentar la red venosa
- Piel hiperextensible.
- Fragilidad cutánea
- Estrías de distención horizontal
- Facilidad para hematomas
- Retraso en la cicatrización de heridas
- Cicatrices dehiscentes, atróficas, hipertróficas, con depósitos de hemosiderina
- Pseudotumores moluscoides
- Esferoides subcutáneos
- Pápulas piezogénicas
SED TIPO HIPERMÓVIL (SEDh)
La piel en el SEDh es diferente de la piel normal, su textura suele ser más suave, sedosa y aterciopelada al tacto, además de hiperextensible. Es más frágil de lo normal, pero mucho menos que en los otros tipos de SED.
La piel fina deja visualizar la rede venosa en miembros inferiores o en antebrazos. Mala circulación en pies y manos, que suelen estar frías, sudorosas, con sabañones y fenómeno de Raynaud en invierno.
Son frecuentes los hematomas o moratones fáciles que pueden ser variables de uno a otros pacientes. Existe tendencia al sangrado prolongado, a pesar de un estado de coagulación normal.
Las estrías horizontales anormalmente anchas (especialmente en la espalda) pueden aparecer durante el crecimiento y no están necesariamente asociadas con el aumento de peso.
La cicatrización de heridas puede verse afectada y ser responsable de cicatrices agrandadas, dehiscentes y ligeramente atróficas.
Es común un retraso en la cicatrización de heridas. Estos trastornos pueden agravarse con el uso de esteroides tópicos o sistémicos.
SED TIPO CLASICO (SEDcl)
En el SEDcl, la piel es suave y aterciopelada, con un aumento de su fragilidad, manifestada en áreas corporales más expuestas a los traumatismos.
Los hematomas son comunes y generalmente comienzan en la niñez, con las caídas habituales del inicio de la deambulación. Pero también en otras localizaciones (p. Ej., Cuero cabelludo, columna vertebral o nalgas), después de traumatismos menores. Hematomas grandes pueden tener consecuencias graves y, en ocasiones, requerir cirugía y/o transfusión de sanguínea.
Son frecuentes las alteraciones en la cicatrización de heridas, lo que conduce en la infancia a:
- Retraso un retraso en la cicatrización de heridas.
- Dehiscencias que provocan cicatrices amplias y atróficas llamadas “cicatrices en boca de pez” o “papel de fumar”.
- Grandes cicatrices atróficas, con depósitos de hemosiderina en las piernas y en las superficies de extensión de las articulaciones
Pueden aparecer igualmente tumoraciones localizadas en los puntos de mayor presión como los codos y rodillas (pseudotumores moluscoides) que pueden llegar a calcificarse y ser visibles radiológicamente.
Otras lesiones son los pequeños nódulos duros y móviles en el tejido celular subcutáneo de las prominencias óseas de piernas y antebrazos (esferoides subcutáneos).
También son características las pequeñas herniaciones reversibles, del tejido adiposo a través de la fascia en la dermis en las regiones laterales e internas de los pies, a veces dolorosas (pápulas piezogénicas)
SED TIPO DERMATOSPARAXIS (SEDd)
La característica de la piel en los SED es su elasticidad e hiperextensibilidad (la piel vuelve a su lugar) a diferencia de otros procesos patológicos en los que la piel es inelástica y tiende a ceder (cutis laxa). No obstante, en algunos casos de SEDd, la piel está flácida con pliegues redundantes, especialmente en el cuello, tronco y alrededor de las muñecas y los tobillos similar al cutis laxa.
La extensibilidad a nivel de antebrazos y muñeca suele ser > 1,5 cm. Y en cuello > 3 cm)
Los pacientes con SEDd presentan una fragilidad cutánea extrema con desgarro de la piel, ya sea al nacer o durante los primeros años de vida.
Los hematomas fáciles son frecuentes y a menudo muy graves, con la formación de grandes hematomas subcutáneos Además de su fragilidad, la piel es hiperextensible, con una textura suave y pastosa, con aumento de los pliegues palmares y cicatrices atróficas.
En estos pacientes suelen presentan hernia umbilical al nacer.
SED PERIODONTAL (SEDp)
El SEDp se caracteriza por Historia familiar de enfermedad peridontal y perdida temprana de dientes (20-30 años). En la infancia es característica facilidad para los hematomas, de predominio en espinillas con depósitos de hemosiderina que en estadios adultos se decoloran o aparecen negruzcas.
Es característica la enfermedad periodontal de familiares y periodontitis, falta de encía adherida, retracción de encías, con tejido blandos gingivales de mala calidad, mucosa fina, que conduce a una pérdida dental precoz, que es necesario prevenir.
SED MUSCULOCONTRACTURAL (SEDmc)
El fenotipo SEDmc se caracteriza por dismorfismo craneofacial típico (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), hipotonía muscular / debilidad muscular, retraso psicomotor, piel fina hiperextensible con facilidad para el desarrollo de equimosis, cicatrices atróficas, acrogeria
SED VASCULAR (SEDv)
La piel es pálida, transparente (las venas se ven especialmente en el pecho y abdomen) y frágil, presentando hematomas en forma espontánea o con mínimos traumatismos. La piel no suele ser hiperlaxa.
Piel muy frágil y con tendencia al sangrado, que hay que prevenir con recomendaciones de su reumatólogo hacia cirujanos en caso de necesidad de intervención quirúrgica. En personal sanitario inexperto puede confundirse con niños maltratados.
Mala cicatrización de las heridas, con tendencia a queloides, cicatrices “papiráceas” Hay poca hiperlaxitud de la piel.
Facies características de aspecto triangular, alargada y con poco panículo adiposo, labios finos, ojos hundidos.
TRATAMIENTO
El manejo de las lesiones dermatológicas de los SED NV se basa en recomendaciones adaptadas al tipo de SED y el grado de fragilidad cutánea de cada caso.
Es importante que sean facilitadas por el reumatólogo en los SEDv, SEDc, SEDp, SEDmc, y el SEDd, principalmente en niños y adolescentes, al objeto de prevenir complicaciones y tner una referencia para futuras actuaciones médicas que se hagan (cirugía)
Referencias bibliográficas
- Beighton P y col. (1969) Variantes del síndrome de Ehlers-Danlos. Características clínicas, bioquímicas, hematológicas y cromosómicas de 100 pacientes. Ann Rheum Dis 28 (3): 228-245. Texto completo en PubMed.
- Beighton P et al. (1973) Movilidad articular en una población africana. Ann Rheum Dis 32 (5): 413-418. Texto completo en PubMed.
- Bicca EB et al. (2011) Síndrome de Ehlers-Danlos clásico: aspectos clínicos, histológicos y ultraestructurales. An Bras Dermatol 86 (4 Suppl 1): S164-167. Texto completo de Scielo.
- Cole AS y col. (2000) Inestabilidad recurrente del codo en el síndrome de Ehlers-Danlos. Reporte de tres casos y nueva técnica de estabilización quirúrgica. J Bone Joint Surg Br 82 (5): 702-704. Texto completo del editor.
- Malfait F et al. (2017) Clasificación internacional de 2017 de los síndromes de Ehlers-Danlos Am J Med Genet C 175 (1): 8-26. Resumen en PubMed.
- Ritelli M et al. (2013) Caracterización clínica y molecular de 40 pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos clásico: identificación de 18 mutaciones nuevas COL5A1 y 2 COL5A2. Orphanet J Rare Dis 8: 58. doi: 10.1186 / 1750-1172-8-58. Texto completo en PubMed.
- Shirley ED y col. (2012) Síndrome de Ehlers-Danlos en ortopedia. Implicaciones etiológicas, diagnósticas y terapéuticas. Salud deportiva 4 (5): 394-403. Texto completo en PubMed.
- Weinberg J et al. (1999) Cirugía articular en pacientes de Ehlers-Danlos: resultados de una encuesta. Soy J Orthop 28 (7): 406-409. Resumen en PubMed.
- Glenda Sobey. Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests. Arch Dis Child 2015;100:57-61
- Tomoki Kosho, Shuji Mizumoto, Takafumi Watanabe et al. Avances recientes en la fisiopatología de Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural Genes 2020,11,43; doi: 10.3390
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