RESUMEN
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo caracterizados por hiperlaxitud articular, extensibilidad de la piel y fragilidad tisular.
El dolor musculoesquelético comienza temprano, es crónico y debilitante, y la enfermedad neuromuscular del SED se manifiesta sintomáticamente con debilidad, dolores muscuares, fatiga ante mínimas actividades, limitaciones para caminar, la reducción de la sensibilidad vibratoria y el deterioro leve de la movilidad en las actividades de la vida diarias.
Compartimos nuestra experiencia en los pacientes con SED y hacemos una revisión de las manifestaciones neurológicas que presentan los pacientes con SED, en los que existe un aumento de la prevalencia de manifestaciones neurológicas como: Inestabilidad en las articulaciones atlantooccipital y atlantoaxia, migraña, cefaleas, hipertensión intracraneal idiopática, quistes de Tarlov, síndrome de la médula anclada, las complicaciones en los pacientes que también presentan malformación de Chiari tipo I, mayor frecuencia y complicaciones de espondiloartrosis (espondilosis, y hernias discales y la distonía. En todas ellas, se han informado anecdóticamente asociaciones con el SED, pero donde la evidencia epidemiológica aún no está disponible.
CEFALEAS
Los pacientes con SED comúnmente sufren una variedad de tipos de dolor de cabeza
- Migrañas
- Cefaleas tensionales
- Cefaleas por hipertensión intracraneal,
- Inestabilidad craneocervical
- Artrosis cervical
- Disfunción de articulación temporomandibular
- Por disección carotidea
- Malformación de Chiari
MIGRAÑAS
Es más frecuente en mujeres. Suelen presentarse como ataques recurrentes de intensidad moderada o severa, que duran de 4 a 72 horas. Suele ir precedida de fatiga, náuseas y mareos. Frecuentemente son unilaterales, pulsátiles, asociados con fotofobia. Provocan incapacidad y empeoran con la actividad física.
Puede desencadenarse con determinados alimentos, estrés, cambios climáticos, menstruación, alergias estacionales y cafeína.
En su tratamiento se han utilizado: toxina botulínica, triptanos, cafeína.
HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL IDIOPÁTICA
También llamado pseudotumor cerebri, es una entidad poco conocida que se caracteriza por un aumento de la presión intracraneal, dolores de cabeza, alteraciones visuales y fotofobia y, ocasionalmente tinnitus, náuseas y vómitos.
A menudo se asocian con el hallazgo de papiledema o defectos del campo visual. La obesidad es un factor de riesgo adicional.
Se ha asociado a estenosis del seno venoso cerebral que contribuye en una absorción reducida del líquido cefalorraquídeo.
Los tratamientos incluyen modificaciones del estilo de vida dirigidas a la pérdida de peso, disminución de la producción de Líquido Cefalorraquído (LCR) con acetazolamida o punciones lumbares en serie, derivación de LCR con derivación ventriculoperitoneal o lumboperitoneal, fenestración de la vaina del nervio óptico o descompresión subtemporal.
La colocación de un stent (Es un tubo diminuto que se coloca dentro de una vena o arteria para mantenerla abierta) se ha convertido en un tratamiento eficaz en pacientes seleccionados con estenosis radiográfica del seno cerebral y evidencia de gradientes de presión.
MALFORMACIÓN DE CHIARI I
La malformación de Chiari tipo I se ha informado como una condición comórbida en el SED hiperlaxo (SEDh)
Se define radiológicamente por el descenso de al menos 5 mm de la amígdala. Clínicamente provoca una cefalea tusiva (que empeora con la tos, el esfuerzo o los gritos), mareos, síntomas cerebelosos (disartria, incoordinación, desequilibrio y marcha inestable), deficiencias auditivas y vestibulares. Signo de Romberg y déficit de nervios craneales. A veces hay neuralgia del trigémino. La anterior clínica a menudo no está relacionado con el tamaño de la herniación, la cual puede ser asintomática.
La herniación provoca la obstrucción de la circulación regional normal del líquido cefalorraquídeo (LCR) lo que puede contribuir a provocar el síndrome de silla turca vacía, con aplanamiento de la glándula pituitaria y cambios hormonales resultantes.
No existe un tratamiento quirúrgico universalmente aceptado, pero la cirugía está indicada ante la presencia de déficits neurológicos progresivos y siringomielia progresiva.
INESTABILIDAD CRANEOCERVICAL ó CRÁNEO-ATLANTOIDEA
La inestabilidad cráneo-cervical es uno de las complicaciones habituales del SED. Provocadas por la incompetencia de las uniones ligamentosas del cráneo a la columna. El arco de movimiento más destacado de la articulación atlanto-occipital es la flexión-extensión; la rotación axial normalmente es <5 grados de rotación.
Los síntomas se deben a la deformación del tronco encefálo y la parte superior de la médula espinal, la tracción de la arteria vertebral y, posiblemente, a las consecuencias de la alteración del flujo venoso o del líquido cefalorraquídeo desde el cráneo.
Provoca: Retraso motor, trastornos de la coordinación, dolores de cabeza, torpeza y una tasa relativamente elevada de dislexia y dispraxia en los pacientes con SED.
Dicha inestabilidad, es frecuente que ocasione cambios degenerativos precoces.
Es frecuente que la inestabilidad cráneo-atlantoidea se asocie con invaginación basilar o compresión del tronco encefálico ventral, cuyos hallazgos están dominados por cambios sensoriales y piramidales: Debilidad de las extremidades, hiperreflexia y reflejos patológicos (p. ej., Babinski, signo de Hoffman, ausencia del reflejo abdominal), parestesias y un una plétora de otros síntomas, incluidos problemas de esfínteres, dolor de cabeza, dolor de cuello, mareos, vértigo, disnea, disfonía, visión y audición alteradas, síncope, vómitos, disfunción sexual, alteraciones menstruales y cambios en la marcha [constituyen el síndrome medular cervical cuyos elementos se registran comúnmente entre los pacientes con SED.
Tres métricas pueden ser útiles en la identificación de ICC e invaginación basilar:
- Línea de Chamberlain: Trazada en la radiología lateral del cráneo entre el extremo posterior del foramen magno. En el 50% de los sujetos normales esta en o mm o por debajo de la línea de Chamberlain. Si la punta de la odontoides está más de 3-5 mm por encima de la línea, se habla de invaginación basilar.
Línea de MacGregor: Se extiende desde la superficie del borde posterior del paladar duro hasta el punto más caudal de la curva occipital. Si la punta de la apófisis odontoides está más de 4,5 mm por encima de la línea de McGregor es probable que haya invaginación basilar.
Línea de MacGregor: Se extiende desde la superficie del borde posterior del paladar duro hasta el punto más caudal de la curva occipital. Si la punta de la apófisis odontoides está más de 4,5 mm por encima de la línea de McGregor es probable que haya invaginación basilar.- La línea de McRae. Se define por la apertura del foramen magnum. Se traza desde el contorno anterior del foramen magno hasta el contorno posterior del mismo. Si la punta de la odontoides migra por encima de esta línea se habla de invaginación basilar.
La línea de McRae. Se define por la apertura del foramen magnum. Se traza desde el contorno anterior del foramen magno hasta el contorno posterior del mismo. Si la punta de la odontoides migra por encima de esta línea se habla de invaginación basilar.
Los estudios dinámicos “funcionales” en flexión y extensión son importantes para determinar si existe una hiperlaxitud patológica en la unión craneocervical
Tratamiento
Las indicaciones para la cirugía incluyen dolor de cabeza intenso, síntomas que constituyen el síndrome medular cervical, déficits neurológicos atribuibles al tronco del encéfalo y la parte superior de la médula espinal, hallazgos radiológicos de inestabilidad cráneo-cervical y fracaso de un curso razonable de terapia no quirúrgica.
INESTABILIDAD ATLANTO-AXIAL ó INESTABILIDAD C1-C2
La inestabilidad atlanto-axial (IAA) es una complicación potencial de todas las formas de Síndrome de Ehlers Danlos (SED), principalmente en el SED vascular (SEDv).
La incompetencia ligamentosa en los SED hace que la articulación atlanto-axial tenga un mayor riesgo de inestabilidad, provocando una pleyada de retraso motor, cefaleas, sincopes, mareos y tetraparesia.
CIFOSIS E INESTABILIDAD SEGMENTARIA
La discopatía y la enfermedad espondilótica degenerativa temprana en el SEDh y el SED de tipo clásico están bien establecidas.
El SED se caracteriza por inestabilidad segmentaria, cifosis y escoliosis. La fisiopatología de la inestabilidad segmentaria está bien descrita: Durante la flexión, y debido a la tensión sobre la medula, se provoca una deformidad de las astas lateral y ventral de la médula espinal. La extensión más a menudo da como resultado la compresión de la médula al torcerse el ligamento amarillo, lo que produce síntomas mielopáticos.
Los hallazgos clínicos incluyen dolor y discapacidad, así como cambios sensoriales, motores y reflejos. La radiculomielopatía puede manifestarse de manera aguda, subaguda o crónica como hipoestesia, hiperestesia o parestesias radiculares y en el dermatoma o con menor frecuencia, mielopática con debilidad. Con el tiempo, puede haber entumecimiento ascendente, espasticidad, signo de Lhermitte y, finalmente, debilidad en las piernas, alteración de la marcha, torpeza y signos de vías largas. A menudo hay sensibilidad marcada a la palpación sobre segmentos de movimiento inestables.
Deben tenerse en cuenta los diagnósticos diferenciales clínicos en la población con SED: subluxaciones de hombros, clavículas y costillas, plexopatía braquial, anomalías vasculares, disección o insuficiencia venosa, neuropatía periférica, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica, miastenia grave, mielopatía por fármacos (estatinas, colchicina, esteroides), deficiencia de vitaminas, B12 y B3, disfunción mitocondrial, ictus y trastornos psicológicos.
Aunque las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas siguen siendo el estándar para la mayoría de los médicos, los hallazgos radiológicos no siempre se correlacionan bien con los hallazgos clínicos.
SÍNDROME DE LA MÉDULA ATADA
El síndrome de la médula anclada (TCS) en el SED se asocia con mayor frecuencia con un filum terminale estructuralmente anormal y generalmente se caracteriza por dolor lumbar y la tríada clínica de vejiga neurogénica, debilidad de miembros inferiores, pérdida sensorial y anomalías musculoesqueléticas.
Los síntomas pueden volverse más evidentes a medida que el niño crece. La flexión y el estiramiento forzados a menudo se consideran responsables de la aparición de TCS en adultos
Hallazgos clínicos y de diagnóstico
Se caracteriza por dolor adolorido/ardoroso en la parte baja de la espalda, piernas y pies, y hallazgos sensoriomotores en las extremidades inferiores: la debilidad es común, con pesadez, rigidez y tensión en las piernas y calambres; a menudo se observan parestesias en la zona pélvica o en las piernas e hipoestesia a pinchazo en los dermatomas lumbares y sacros. Los hallazgos son a menudo asimétricos. Los hallazgos urológicos incluyen dificultad para orinar, polaquiuria, urgencia, retención/vaciamiento incompleto, nocturia, chorro urinario irregular, pérdida sensorial de la vejiga, infecciones frecuentes del tracto urinario e incontinencia.
A menudo hay enuresis en la niñez tardía. Puede haber incontinencia fecal, estreñimiento o disfunción sexual. Como el TCS resulta en una combinación de lesión de la neurona motora superior e inferior, a menudo hay hiperreflexia en las extremidades inferiores, pero reflejos normales en los brazos. Las piernas suelen ser débiles, con una fuerza normal en las extremidades superiores. La pérdida sensorial suele ser prominente en los dermatomas lumbares y sacros, pero normal en los brazos y el tronco. Las deformidades ortopédicas incluyen escoliosis, cifosis, deformidades funcionales del tobillo y del pie
Se requiere resonancia magnética de la columna cervical, torácica y lumbar para descartar otras causas de debilidad en las piernas y dolor lumbar, como hernia de disco, espondilolistesis, estenosis, neoplasia o lesiones intrínsecas de la médula espinal, como esclerosis múltiple o signos de trauma
DISTONIAS Y OTROS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO
Los trastornos del movimiento se pueden dividir ampliamente en trastornos hipercinéticos (demasiado movimiento) o movimientos hipocinéticos que ocurren en el estado consciente. Los trastornos del movimiento hipercinético, que incluyen distonía, temblor, corea, mioclonías y trastornos de tics, se observan en la población con SED según informes anecdóticos de grandes series de pacientes, pero no se han documentado en la literatura revisada por pares.
Se debe realizar evaluación neurológica y EEG para descartar convulsiones.
No existe un algoritmo de tratamiento establecido para los trastornos del movimiento en pacientes con SED.
QUISTES DE TARLOV
Se desarrollan parece estar relacionado con un aumento local de la presión del líquido cefalorraquídeo junto con un fenómeno valvular anómalo que permite la entrada -pero no la salida- del líquido dentro del quiste.
Se necesitan criterios de consenso y directrices de práctica clínica, basados en estudios epidemiológicos y fisiopatológicos más sólidos, para afinar el diagnóstico y el tratamiento de las diversas manifestaciones neurológicas y espinales del SED.
BIBLIOGRAFÍA
Fraser C. Henderson sr.,* Claudiu Austin, Edward Benzel, Paolo Bolognese, Richard Ellenbogen, Clair A. Francomano, Candace Ireton, Petra klinge, Myles Koby, Donlin Long, Sunil Patel, Eric l. Singman, And Nicol C. Voermans. Neurological and Spinal Manifestations of the Ehlers-Danlos Syndromes American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:195-211 (2017)
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