También llamada enfermedad de los huesos de mármol o enfermedad de Albers-Schönberg. La enfermedad está ocasionada por una deficiente función de los osteoclastos en la reabsorción del hueso, por lo que la masa ósea se incrementa.
Paradójicamente, el hueso acumulado es de mala calidad, y los pacientes sufren de frecuentes las fracturas.
En las formas infantiles durante el crecimiento, los nervios que pasan a través del cráneo hacia el ojo o, el oído pueden dañarse, ya que estos canales no se agrandan a medida que crecen los nervios.
Se trata de una enfermedad hereditaria. Las formas infantiles (las más graves) tienen una herencia autosómica recesiva y se asocian a una disminución de la esperanza de vida como consecuencia de una aplasia de la médula ósea.
Sin embargo, las formas del adulto, (herencia autosómica dominante) tienen una esperanza de vida normal. En nuestra práctica clínica, el diagnóstico de Osteopetrosis, suele realizarse a partir de un hallazgo casual en un estudio de imagen (generalmente radiológica o TAC), solicitado por otro motivo o bien dolores articulares o de columna. A pesar de un incremento de la densidad mineral ósea de estos casos, el hueso suele ser más frágil y puede existir antecedentes de fracturas.
Formas clínicas.
CONGÉNITA O MALIGNA: Herencia autosómica recesiva. Infrecuente. Suele ser mortal a los pocos años de vida. Los niños afectados tienden a ser bajos pero con cabezas relativamente grandes. Solo el 30 % sobrevive hasta la edad de 6 años La enfermedad provoca:
- Pancitopenia por sustitución de la médula ósea por hueso cortical, lo que da lugar a: hemorragias espontaneas, anemia progresiva, hepatoesplenomegalia
- Hipocalcemia.
- Retraso del crecimiento. Talla baja.
- Parálisis facial, Alteraciones visuales y sordera por comprensión de pares craneales,
- Congestión nasal y sinusitis y por estrechamiento de las cavidades sinusales. Resfriados persistentes (debido a la estrechez de las fosas nasales). Aumento de infecciones de oído, nariz y garganta, y respiratorias.
- Problemas dentales
- Fracturas por fragilidad y osteomielitis principalmente del maxilar por mala vascularización
TARDÍA O BENIGNA: Se suelen diagnostica en la primera década de la vida. Cursan con talla baja, frecuentes fracturas, generalmente en fémur. Son frecuentes infecciones óseas de mandíbula (Osteomielitis). Anemia leve.
IATROGENA: En niños y adolescentes tratados con bifosfonatos.
Radiología y pruebas de imagen.
No se diferencia la cortical, del hueso esponjoso. Desaparece la cavidad medular del hueso y las metáfisis de los huesos largos están ensanchadas.
En ocasiones en los huesos largos se aprecian bandas transversales de esclerosis debido a los diferentes grados de aposición ósea durante el crecimiento.
La presencia de bandas escleróticas dentro de los cuerpos vertebrales paralelas a las caras superiores, inferiores y laterales dan una apariencia de «hueso dentro del hueso«.
Esta imagen, también pueden aparecer igualmente en:
- La Enfermedad de Paget (vértebras en sándwich)
- En el hiperparatirodidismo primario (vértebras en jersey de rugby)
- La Osteodistrofia renal
- El Hipercortisolismo
- La osteomesopicnosis
- Y en los recién nacidos pretérmino.
También puede observarse en pelvis, manos y pies.
En la base del cráneo y las órbitas se engruesas y esclerosan dando una “imagen en máscara o antifaz”.
Práctica clínica.
En nuestra práctica clínica, es muy raro encontrar a pacientes con osteopetrosis del adulto (benigna). Suele ser un hallazgo incidental, al realizar radiografías o TAC solicitadas por otro motivo de consulta y ver imágenes muy sugerentes de osteopetrosis. La imagen de “Bandas escleróticas” en las plataformas superiores e inferiores de los cuerpos vertebrales, es un hallazgo conocido como «vertebras sándwich«.
El DIAGNOSTICO suele establecerse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana. A veces, el dolor óseo o una fractura adelantan el diagnóstico. En nuestro caso, se trata de una mujer de 52 años, perimenopáusica, sin antecedentes familiares patológicos conocidos.
Como antecedentes personales: Hipertensa y antecedentes de fractura de fémur derecho a los 27 años, con traumatismo leve.
Consultaba por un cuadro de lumbalgia mecánicas, persistente y crónico de más de 3 meses de evolución, que trataba con analgésicos, paracetamol.
La exploración física no suele ser llamativa. En nuestro caso: contracturas musculares paravertebrales y limitación a los últimos grados de movilidad de raquis dorsolumbar. No existían visceromegalias, ni sinovitis.
Se solicitaron radiografías de columna lumbar, se objetivaron bandas escleróticas marcadas en las plataformas vertebrales, que conferían el aspecto de “vertebra enmarcada” o “vértebras en sancwich”. Se amplió el estudio radiológico (Mapa óseo), en el que se apreciaron un incremento de la esclerosis ósea homogénea y generalizada de predominio en metáfisis.
Se realizó una densitometría ósea con valores de T-score: de + 6,9 en columna lumbar y + 6,2 en cadera.
Las analíticas (Enfocadas a metabolismo óseo) suelen ser normales, no obstante, es frecuente observar un incremento de la Fosfatasas alcalinas, incluso después de la edad de crecimiento. En nuestro caso, existía una elevación de las fosfatasas alcalinas del doble de la normalidad. Presentaba una anemia normocitica normocroma (Hb: 10 mg/dl)m, y una leve trombopenia de 170,000).
Ante la sospecha de osteopetrosis dominante de aparición tardía, se puede confirmar el diagnóstico mediante estudio genético (En el adulto Mutación en el gen CLCN7). Tiene como objeto: Facilitar consejo genético de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia.
No obstante, el número de genes implicados en la Osteopetrosis incluyen la bomba de protones (TCIRG1) (50%), el canal de cloruro (ClCN7) (15%) OSTM1,(4%) RANK (TNFRSF11A) (4%), RANK Ligand (TNFSF11), (4%) SNX10, (4%) PLEKHM1 (2%) y los genes NF-kB Essential Modulator (NEMO) (2%).
Se realizó un seguimiento para prevenir fracturas. Se facilitó tratamiento con cuidados de apoyo para el dolor y las contracturas. Tratamiento para la prevención de fracturas.
En los casos infantiles se utilizan medicamentos (Corticoides, Interferon gamma 1b, calcitriol). Actualmente, el único tratamiento curativo es el trasplante de células madre de sangre periférica, o de cordón umbilical o médula ósea en las formas infantiles. No obstante, el trasplante está contraindicado en niños con enfermedad neuropática, y las formas genéticas OSTM1 y TNFSF11, y se requiere consideración cuidadosa en niños con mutaciones en ClCN7.
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