Prevalencia: Desconocida.

Transmisión: Autosómica recesiva.

Marcador genético: Gen TNXB que codifica la tenascina X, que es una glicoproteína de la matriz extracelular secretada por los fibroblastos cutáneos.

Los pacientes con SED cl no tienen tenascina en suero. Provoca un defecto en la estructura de la matriz extracelular y en la unión muscular.

CLINICA

Estos pacientes presentan una clínica común a otros tipos de SED, pero principalmente:

• Locomotor: Dolores mecánicos, autolimitados, cambiantes hasta generalizarse. Frecuentes esguinces, lesiones de partes bandas, subluxaciones. En niños dificultades en la escritura. Pérdida de fuerza muscular generalizada progresiva y contracturas distales. Osteopenia. Osteoporosis.

Es frecuente que estos pacientes sean diagnosticados de Fibromialgia y síndrome de fatiga crónica Presentan limitaciones para actividades laborales y de la vida diaria.

• Síntomas cardiológicos: Prolapso mitral. Disminución de capacidad física. Mal rendimiento y recuperación postesfuerzo. Hipotensión mediada neurológicamente. Hipotensión postural. Disautonomía.
• Síntomas neurológicos: Migrañas, cefaleas, déficit atencional. Síndromes ansioso-depresivos.
• Síntomas digestivos: Dolores abdominales, nauseas, vómitos, megacolon, estreñimiento crónico, prolapso rectal, divertículos, perforación o ruptura intestinal. Hernia umbilical o inguinal. Hernia de hiato.
• Ginecológicos: Prolapso vaginal y vesical. Incompetencia cervical durante el embarazo. Parto prematuro con ruptura precoz de membranas. Parto de nalgas, pudiendo producir dislocación de caderas u hombros en el recién nacido. Desgarros de la piel perianal durante el parto, extensión de episiotomías.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS MAYORES

• Piel con fácil formación de hematomas ante mínimos traumatismos o hematomas espontáneos (es una característica muy frecuente).
• Hiperextensibilidad de la piel, textura aterciopelada con ausencia de cicatrices atróficas, ni cicatrización deficiente de las heridas.
• Hipermovilidad articular generalizada con o sin luxación recurrente (principalmente del hombro y el tobillo).

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO MENORES

• Deformidades del pie:
  • Antepié ancho / regordete,
  • Braquidactilia con exceso de piel,
  • Pie plano,
  • Hallux valgus,
  • Pápulas piezogénicas
• Edema de las extremidades inferiores en ausencia de insuficiencia cardíaca.
• Debilidad moderada de los músculos proximales y distales
• Atrofia de los músculos de la mano y los pies.
• Manos acrogéricas, dedos en martillo, clinodactilia, braquidactilia
• Polineuropatía axonal
• Prolapso rectal, vaginal o uterino
• En algunos casos se han descrito alteraciones corneales y defectos de efracción.

DIAGNÓSTICO

• 3 criterios principales +
• Antecedentes familiares compatibles con herencia autosómica recesiva.

PREVENCIÓN DE LESIONES DURANTE LA CIRUGÍA

Es frecuente en estos pacientes evisceraciones y eventraciones postoperatorias, lo que justifica el uso sistemático de prótesis reabsorbibles (no reabsorbibles en ausencia de apertura del tubo digestivo) doblando el peritoneo en su superficie profunda además de un cierre plano por plano.

El uso de apósitos de silicona durante el menor tiempo posible evita heridas en la piel en estos pacientes con epidermis frágil.

Una sutura intradérmica previene las lesiones cutáneas debidas a hilos no absorbibles.