SEDH: UNA ENFERMEDAD ANCESTRAL, PERO HABITUALMENTE NO SOSPECHADA

 

SEDH: UNA ENFERMEDAD ANCESTRAL, PERO HABITUALMENTE NO SOSPECHADA

Los síndromes de Ehlers Danlos (SED) son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados por hipermovilidad e inestabilidad articular generalizada, fragilidad de los tejidos y múltiples trastornos funcionales.

El diagnóstico de los SED en general se basa en criterios clínicos y genéticos.

El tipo de EDS con hipermovilidad (SESh) es el subtipo más común, pero el más leve de EDS y se define por la afectación articular y otros estigmas exploratorios. El SED hipermóvil (Síndrome de Hiperlaxitud articular) afecta a entre 1 por 10000 a 15000 personas. Es probablemente el trastorno hereditario del tejido conectivo más frecuente. Su diagnóstico es clínico por el reumatólogo experto, puesto que aún no se han identificado factores genéticos ni bases moleculares.

 

Dado que el dolor crónico constituye uno de los principales síntomas de la ESDh, lleva al paciente a un continuo peregrinar de consulta en consulta como un paciente nómada. Al consultar con el reumatólogo, esté suele poner más en relación su clínica con patologías inflamatorias/autoinmunes (que es su práctica clínica habitual).

Las características del dolor, su distribución y las oligoartritis las suelen confundir con reumatismo palindrómico, artritis seronegativas, espondiloartritis no radiológicas o indiferenciadas, o sacroileitis (por edema en sacroiliaca) y, con todo ello, son tratados con fármacos inductores de remisión químicos y terapias biológicas.

Por tanto, es necesaria una evaluación clínica experta para establecer un diagnóstico preciso y evitar un mal diagnóstico con la iatrogenia que lleva aparejada.

El diagnóstico precoz permite la implementación de medidas generales como tratamiento básico, cuyo objeto es llevar al paciente a la búsqueda de mecanismos adaptativos en su vida diaria y, que han demostrado ser eficaz para reducir la inestabilidad articular, el dolor generalizado y la artrosis secundaria.

En ocasiones, se requiere la intervención farmacológica que controle síntomas dermatológicos, cardiológicos, distónicos, disautonómicos, fatiga, problemas gastrointestinales, inestabilidades cervicales, etc.

 

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