El Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh) es una de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo más frecuentes y, paradójicamente, una de las más infradiagnosticadas. Muchas personas conviven durante años con dolor, fatiga o lesiones articulares repetidas sin conocer la verdadera causa de sus síntomas.
En nuestra consulta somos conscientes de la complejidad de esta enfermedad y de la importancia de realizar una valoración clínica minuciosa, evitando diagnósticos erróneos y tratamientos innecesarios.
Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvil (SEDh): Todo lo que necesita saber mediante la contestación de preguntas rápidas que nuestros pacientes realizan con frecuencia: Diagnóstico, síntomas, tratamiento, cuándo acudir al reumatólogo y otras preguntas….
¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh)?
El Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo caracterizada por una hipermovilidad articular generalizada, inestabilidad de las 
articulaciones, dolor musculoesquelético crónico y múltiples manifestaciones que pueden afectar a diferentes órganos.
Aunque es el subtipo más frecuente de los síndromes de Ehlers-Danlos, continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada porque muchos de sus síntomas se confunden con otras patologías reumatológicas o con el llamado «dolor sin causa aparente».
¿Es el Síndrome de Ehlers-Danlos una enfermedad rara o minoritaria?
Depende del subtipo.
Los diferentes síndromes de Ehlers-Danlos se consideran enfermedades raras. Sin embargo, el SED hipermóvil es probablemente el trastorno hereditario del tejido conectivo más frecuente, y no es una enfermedad minoritaria.
Las estimaciones actuales sugieren una prevalencia aproximada de entre 1 cada 3.000 y 1 cada 5.000 personas, aunque muchos expertos consideran que existe un importante infradiagnóstico.
Por ello, muchas personas conviven durante años con dolor e inestabilidad articular sin conocer la causa.
¿Cuál es la clasificación Internacional actual para el diagnóstico de SED?
La clasificación para el diagnóstico de los SED es de 2017, recoge nombres descriptivos de las manifestaciones características del fenotipo y ayuda al diagnóstico diferencial de otros Trastornos Hereditarios del Tejido Conectivo.
Algunos pacientes continúan siendo diagnosticados en base a la antigua clasificación de Villafranche y dejan de cumplir criterios de SEDh en la actual clasificación y pasan TEH (Trastorno del espectro de la hipermovilidad).
¿Qué médico diagnostica la hiperlaxitud articular?
La hiperlaxitud puede valorarla inicialmente cualquier médico, pero cuando existe dolor crónico, luxaciones, fatiga o sospecha de un síndrome hereditario del tejido conectivo, es recomendable acudir a un reumatólogo con experiencia específica en hipermovilidad
Sin embargo, esta condición de hiperlaxitud, se suele considerar como benigna o normal, y la enfermedad suele ser invisible para muchos médicos
¿Qué médico diagnostica el Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil?
El especialista con mayor experiencia para valorar el SED hipermóvil suele ser un reumatólogo con experiencia específica en enfermedades del tejido conectivo e hipermovilidad articular.
Actualmente no existe una prueba genética que confirme el diagnóstico del SED hipermóvil, por lo que el diagnóstico continúa siendo fundamentalmente clínico.
Una exploración física detallada y la aplicación de los criterios diagnósticos internacionales son esenciales.
¿Qué pruebas necesito si sospecho que tengo SED?
En principio, bastaría una exploración clínica por especialista experto. Después de la mismas, se pueden solicitar pruebas dirigidas al diagnostico de las patologías que concurren en tu caso.
¿Qué diferencia existe entre tener hiperlaxitud y SED?
La hiperlaxitud es una característica física que muchas personas presentan sin enfermedad. No todas las personas con hiperlaxitud tienen un síndrome de Ehlers-Danlos.
Muchas personas son simplemente más flexibles que la media y nunca desarrollarán síntomas.
Para los pacientes que no cumplen los criterios internacionales de 2017 para SED, pueden incluirse en el concepto de: El trastorno del espectro de la hipermovilidad (TEH). Trastorno similar al SEDh, pero con una repercusión distinta sobre el paciente.
El SED hipermóvil implica, además de la hipermovilidad, dolor crónico, inestabilidad articular y otras manifestaciones sistémicas que afectan a la calidad de vida.
¿Cómo se diagnostica el SED hipermóvil?
El diagnóstico es clínico y exploratorio, y se basa en:
- Historia clínica completa.
- Exploración de la hipermovilidad mediante la escala de Beigthon.
- Evaluación de manifestaciones sistémicas.
- Antecedentes familiares.
- Exclusión de otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo.
La experiencia del especialista resulta fundamental para evitar errores diagnósticos.
¿Qué es la escala de Beighton?
Es una escala utilizada para valorar el grado de hipermovilidad articular. Constituye una parte importante de la exploración clínica, aunque por sí sola no establece el diagnóstico de SED.
¿Qué síntomas produce el SED hipermóvil?
Los síntomas pueden variar mucho entre pacientes, pero los más frecuentes incluyen:
- Dolor articular generalizado. * Mareos
- Luxaciones y subluxaciones repetidas. * Disautonomía
- Hipermovilidad articular. * Problemas digestivos.
- Fatiga persistente. * Inestabilidad cervical.
- Tendinitis recurrentes. * Lesiones musculares frecuentes.
- Cefaleas. * Fragilidad cutánea.
Todo este cumulo de síntomas y patologías pueden interferir en la calidad de vida de quién la padece, disminuir la autoestima y síntomas ansioso-depresivos.
¿Por qué el SED hipermóvil suele tardar tantos años en diagnosticarse?
Si, Porque sus síntomas pueden confundirse con numerosas enfermedades.
Es frecuente que el paciente reciba diagnósticos como:
- Fibromialgia.
- Dolor musculoesquelético inespecífico.
- Espondiloartritis. * Sacroileítis.
- Artritis seronegativa. * Reumatismo palindrómico.
En ocasiones incluso reciben tratamientos inmunológicos innecesarios al interpretarse erróneamente como enfermedades inflamatorias.
¿Existe una prueba genética para el SED hipermóvil?
No.
A diferencia de otros tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, actualmente no se ha identificado un marcador genético responsable del SED hipermóvil.
Actualmente no se dispone de una prueba genética que confirme el diagnóstico del SED hipermóvil. El diagnóstico continúa siendo clínico.
Por ello, las pruebas genéticas normales no excluyen el diagnóstico. Otros subtipos de SED si cuentan con un marcador genético.
¿Tiene tratamiento el Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil?
No existe un tratamiento curativo.
Sin embargo, un diagnóstico precoz y un tratamiento personalizado pueden mejorar notablemente la calidad de vida y reducir complicaciones a través de:
- Educación del paciente. * Ejercicio terapéutico individualizado
- Fortalecimiento muscular. * Prevención de lesiones.
- Tratamiento del dolor. * Manejo de la fatiga.
- Tratamiento de las manifestaciones digestivas, cardiovasculares o autonómicas cuando aparecen.
El objetivo es reducir la inestabilidad articular y prevenir la artrosis precoz.
¿El SED produce fatiga?
Sí. Muchas personas con SED hipermóvil presentan fatiga persistente, que suele ser desproporcionada respecto al esfuerzo realizado y puede limitar las actividades cotidianas.
Con frecuencia son diagnosticadas de fatiga crónica, cuando el problema es debido a una Disautonomia.
¿El SED produce problemas digestivos?
Sí, es frecuente que existen síntomas digestivos como:
- Estreñimiento crónico * Digestiones lentas
- Megacolon
- Colon irritable
- Hernia de hiato,
- Reflujo gastroesofágico
- Déficit de vitamina D.
- Procesos inflamatorios locales
- Sobreinfecciones bacterianas (SIBO), Helicobacter pylori,
- Ptosis de órganos internos (estomago, hígado)
¿El SED provoca manifestaciones dermatológicas?
Sí, son frecuentes alguna de estas manifestaciones en la piel:
- Piel fina, delgada, que deja transparentar red venosa
- Aumento de la extensibilidad cutánea
- Frecuencia de aparición de hematomas ante mínimos traumatismos.
- Fragilidad cutánea.
- Retraso en la cicatrización de heridas
- Cicatrices dehiscentes, atróficas
- Pápulas piezogénicas,
- Estrías de distensión características en región lumbar baja horizontales, etc.
¿El SED puede producir mareos o desmayos?
Sí. Algunos pacientes desarrollar provocar mareos al incorporarse
- Inestabilidad durante la marcha
- Alteraciones del sistema nervioso autónomo (disautonomía), que pueden
- Disautonomía
- Taquicardia postural ortostática (POTs).
- intolerancia al ejercicio o incluso síncopes.
¿Qué tal de frecuentes son los problemas de garganta nariz y oídos?
En los SED no se han identificado muchas asociaciones con trastornos otorrinolaringológicos.
- Pérdida auditiva
- Otitis media
- Rinitis alérgica
- Amigdalitis aguda
- Sinusitis
- Apnea Hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS)
¿Pueden existir problemas durante la anestesia?
Si,
Un 30% de los pacientes son resistentes a los anestésicos locales (anestesia dental) y
A las infiltraciones epidurales (parto).
¿El SED produce síntomas genitourinarios?
Sí. Es frecuente que coexistan síntomas genitourinarios
Un 36% de los pacientes, la padecen. Estos son las más frecuentes:
- Dificultad para vaciar la vejiga
- Prolapso de órganos pélvicos (útero, vejiga, recto)
- Vejiga neurogéna, hiperactiva o irritable,
- Frecuentes infecciones de vías urinarias y micosis vaginal.
¿Pueden presentar los SEDh disfunción autonómica (Disautonomía)?
Sí, es muy frecuente que los pacientes presenten (Disautonomía)
- Fatiga, cansancio, disfunción cognitiva
- Alteraciones digestivas, colon irritable
- Taquicardias, mareos, situaciones presincopales
- Mal control de la temperatura
Todo ello en relación con un desarreglo del sistema nervioso autoinmune
¿Existe una afectación sensorial y autonómica en el SEGh similar a la neuropatía idiopática de fibras pequeñas?
La afectación de las fibras pequeñas en el SEDh se caracteriza por un inicio más temprano, dolor más generalizado y síntomas disautonómicos más graves, así como una mayor alteración morfofuncional autonómica en comparación con la neuropatía de fibras pequeñas idiopática.
Se puede objetivar mediante pruebas sensoriales cuantitativas (QST), pruebas autonómicas (reflejos cardiovasculares, respuesta simpática cutánea, prueba dinámica de sudor), afectación de fibras finas (Microscopia confocal de córnea) y biopsia de piel de pierna, muslo o yema del dedo.
¿Produce dolor lumbar y cervical?
Sí. Son manifestaciones muy frecuentes, como:
- Inestabilidad en las articulaciones atlantooccipital y atlantoaxial,
- Migraña, cefaleas,
- Hipertensión intracraneal idiopática,
- Quistes de Tarlov,
- Síndrome de la médula
- Malformación de Chiari tipo I, Distonía.
- Espondilolistesis lumbar L5-S1.
En todas ellas, se han informado anecdóticamente asociaciones con el SED, pero donde la evidencia epidemiológica aún no está disponible.
¿Qué ocurre si el SED hipermóvil no se diagnostica correctamente?
Un diagnóstico incorrecto puede conducir a:
- Tratamientos innecesarios.
- Uso de fármacos inmunosupresores sin indicación.
- Mayor discapacidad.
- Empeoramiento funcional.
- Frustración del paciente tras años de consultas sin respuestas.
Por ello es fundamental realizar una valoración clínica experta.
¿Cuándo debería consultar a un especialista?
Es recomendable solicitar una valoración si presenta:
- Dolor articular desde hace años.
- Diagnóstico previo de fibromialgia sin mejoría.
- Dolor generalizado sin diagnóstico claro.
- Hiperlaxitud o gran flexibilidad.
- Esguinces repetidos.
- Luxaciones frecuentes.
- Si presenta fatiga crónica, cansancio ante actividades con una mínima sobrecarga.
- Antecedentes familiares de hipermovilidad.
- Varias enfermedades reumatológicas descartadas sin explicación definitiva.
Una valoración por un reumatólogo con experiencia en enfermedades del tejido conectivo puede ayudar a establecer un diagnóstico preciso y diseñar el tratamiento más adecuado para su caso.
¿Es frecuente que el SED hipermóvil (SEDh) afecte a varios miembros de una familia?
Sí.
El SED hipermóvil suele tener un importante componente hereditario.
Es habitual encontrar padres, hijos o hermanos con hiperlaxitud, dolor crónico o antecedentes de lesiones articulares repetidas, aunque no todos presenten la misma gravedad.
Es una enfermedad genética, autosómica dominante con una penetrancia incompleta, de expresión variable e influenciada por el sexo.
Tiene una clara agregación familiar y suele transmitirse de generación en generación, aunque la intensidad de los síntomas puede variar entre los distintos miembros de la familia.
¿El SED puede confundirse con la fibromialgia?
Con frecuencia.
El hecho de padecer SEDh es un factor de riesgo para una evolución posterior hacia fibromialgia.
Muchos pacientes reciben inicialmente el diagnóstico de fibromialgia debido al dolor generalizado y la fatiga, sin que se ponga en correlación su constitución de forma integradora con la clinica del paciente.
Sin embargo, una exploración adecuada puede identificar signos de hipermovilidad e inestabilidad articular que orientan hacia un SED hipermóvil.
¿Puede confundirse con una enfermedad inflamatoria?
Sí. En ocasiones se diagnostica erróneamente como:
- Espondiloartritis
- Sacroilitis autoinmune
- Artritis seronegativa
- Reumatismo palindrómico
lo que puede conducir a tratamientos inmunosupresores innecesarios.
¿Es frecuente en el SEDh el síndrome de activación mastocitaria (SAM)?
La fragilidad del tejido conectivo en el SED podría irritar o activar de forma crónica a los mastocitos para intentar reparar el daño, provocando manifestaciones en pie, aparato digestivo, cardiovascular y respiratorio. Es frecuente la combinación de SAM, disautonomia y SED.
- Piel: Enrojecimiento (flushing), picor, urticaria y angioedema (hinchazón).
- Digestivo: Diarrea, dolor abdominal, hinchazón y náuseas.
- Cardiovascular: Taquicardias (especialmente al ponerse de pie), mareos y bajadas de tensión.
- Respiratorio: Dificultad para respirar o
¿Qué problemas son frecuentes durante el embarazo en el SED?
Sí, Por lo que se recomienda una valoración previa por reumatólogo especializado, al objeto de orientar un manejo obstétrico durante el embrazo, parto y postparto, en función del tipo de SED.
Son frecuentes determinadas complicaciones.
En la madre durante el embarazo:
- Incremento del dolor de predominio lumbar.
- Fatiga
- Disautonomía.
- Taquicardias
- Intolerancia ortostática.
- Edema. Hemorroides.
En el parto:
- Menor eficacia de anestésicos locales.
- Desgarros perineales.
- Hemorragia posparto.
- Atonia uterina.
- Cesárea.
Potsparto:
- Prolapso uterino.
- Cistocele
- Retócele
- Incontinencia urinaria.
Al recién nacido:
- Rotura prematura de membranas.
- Recién nacido pretérmino
¿Qué ejercicios y deportes son recomendables para el SED?
- Generalmente se recomiendan programas individualizados
- Fortalecimiento muscular,
- ejercicios propioceptivos
- Actividades de bajo impacto.
- Los ejercicios deben estar supervisados para evitar lesiones.
¿El SED puede causar discapacidad?
Sí. puede causar discapacidad, aunque existe una gran heterogeneidad clínica. La discapacidad no deriva del diagnóstico en sí, sino de la repercusión funcional acumulativa en actividades de la vida diaria.
¿Se puede trabajar teniendo SED (Incapacidad laboral permanente)?
Sí, y de hecho la mayoría de las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh) continúan trabajando.
El diagnóstico, por sí solo, no da derecho a una incapacidad laboral permanente (ILP).
La valoración de la ILP en España se basa en las limitaciones funcionales objetivas que presenta la persona para desempeñar su profesión habitual o cualquier profesión, no en el nombre de la enfermedad.
¿Por qué consultar con un reumatólogo experto en Síndrome de Ehlers-Danlos?
Ésta es probablemente una de las preguntas más importantes. El diagnóstico del SEDh requiere experiencia clínica.
El diagnóstico del SED hipermóvil requiere una exploración física detallada y un profundo conocimiento de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo.
- Aplicar correctamente los criterios diagnósticos internacionales.
- Diferenciar el SED de otras enfermedades reumatológicas.
- Evitar pruebas innecesarias.
- Diseñar un tratamiento personalizado.
Una valoración especializada permite distinguir esta enfermedad de otras patologías reumatológicas, evitar tratamietos innecesarios y establecer un plan terapéutico adaptado a cada paciente.
En nuestra consulta realizamos una evaluación integral del paciente con hipermovilidad, dolor crónico y sospecha de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, con el objetivo de ofrecer un diagnóstico preciso y un tratamiento basado en la mejor evidencia científica disponible.
¿Tiene dudas? Podemos ayudarle.
