SÍNDROME DE HIPERLAXITUD ARTICULAR (SHA) o SÍNDROME DE EHLERS DANLOS (SED) TIPO HIPERMOVILIDAD

El SED tipo hiperlaxitud se considera en general el tipo menos severo de SED, aunque se producen complicaciones significativas, principalmente musculoesqueléticas. La variabilidad clínica es substancial de unos pacientes a otros. La mayor parte de los individuos que buscan atención médica son mujeres. El dolor y las complicaciones articulares son mucho menos comunes entre los hombres afectados. El SED tipo hiperlaxitud se caracteriza principalmente por hiperlaxitud ligamentaria, con piel suave y facilidad para la equimosis (moretones), pero con frecuencia los sistemas de órganos (especialmente el gastrointestinal y cardiovascular) se ven involucrados. Se distingue del SED tipo clásico por las manifestaciones más significativas de la piel en el tipo clásico y las lesiones y patología de los tejidos blandos más común en el SHA.

La mayoría de pacientes señalan como negativo la falta de reconocimiento de su cuadro por parte de los profesionales de salud que le han atendido. En menor medida estos pacientes señalan que sus síntomas no fueron creíbles, fueron mal diagnosticados, hubo desinterés y se banalizaron sus síntomas por el médico que les atendió, atribuyendo los mismos a problemas psicológicos y falta de empatía.

>Herencia: Autosómica dominante No existe en el momento actual ningún gen asociado al SHA.

Criterios diagnósticos

MAYORES

1. Piel suave y aterciopelada, con extensibilidad normal o levemente aumentada.

2. Hiperlaxitud articular generalizada

Es la sintomatología dominante, a diferencia del SED clásico que predominan los síntomas dermatológicos). Se confirma por un puntaje de 5 o más en la escala de Beighton, aunque algunos individuos con laxitud ligamentaria objetiva pueden obtener puntajes menores que 5 puntos. Los individuos más jóvenes y las mujeres tienden a ser más hiperlaxos que los individuos mayores y que los hombres.

Debe evaluarse utilizando la escala de Beighton [Beighton et al., 1983]. Una puntuación ≥ de 4/9 define la Hiperlaxitud articular. La puntuación total se obtiene mediante:

1. Hiperextensión de los codos más de 10º (Un punto por cada codo).

2. Tocar de forma pasiva el antebrazo con el pulgar, con la muñeca en flexión (Un punto por cada mano. Válido también si no lo puede hacer actualmente y sí en el pasado).

3. Extensión pasiva de los dedos o del quinto más de 90º. (Un punto por cada mano).

4. Hiperextensión de las rodillas más de 10º

5. Tocar el suelo con la palma de las manos, sin doblar las rodillas, actualmente o en el pasado

Como inconveniente la puntuación de Beigthon tan solo valora ciertas articulaciones (manos, codos, rodillas, flexión dorsolumbar-coxofemorales). No tiene en cuenta otras articulaciones importantes como caderas, tobillos, ni la fragilidad de otros tejidos. Por ello, esta escala junto con los criterios de Brigthon deben usarse tan solo en el diagnóstico de los SED tipo clásico (I, II) e hiperlaxitud (SED III ó SHA). Dependiendo del nivel de corte que se utilice (4 ó 5/9) puede ser insuficiente para el diagnóstico de Síndrome de Hiperlaxitud articular (SHA).

MENORES

Contribuyen, pero no son suficientes para establecer el diagnóstico del SED tipo hiperlaxitud:

 

1. Subluxaciones frecuentes y recidivantes (Suele ser la manifestación más frecuente) Todos los sitios pueden verse involucrados, incluyendo las extremidades, la columna, las articulaciones costo-vertebrales y costo-esternales, las claviculares y las temporomandibulares

2. Artralgias crónicas de extremidades y/o espalda (En muchos casos una evolución tórpida y sin dar una explicación y diagnóstico al paciente, facilita una evolución hacia síndrome fibromialgico).

3. Facilidad para la equimosis (moretones).

4. Historia familiar positiva de Hiperlaxitud ligamentaria, sin fragilidad significativa de piel o tejidos, en un patrón consistente con la herencia autosómica dominante.

5. Desórdenes funcionales del intestino (gastritis funcional, síndrome del colon irritable).

6. Hipotensión neuralmente mediada o taquicardia postural ortostática.

7. Apiñamiento dental. Paladar alto y estrecho. Sin embargo, la úvula (campanilla) bífida, el paladar hendido y abierto no son manifestaciones del SED tipo hiperlaxitud, y deberían apuntar a la consideración de un diagnóstico diferente.

8. Facies característica (descrita por J. Bravo) Escleras celestes (más notorias en mujeres). Orejas atípicas: Prominentes (aladas), parte superior más desarrollada, puntiagudas en forma de riñón, chicas y sin lóbulo, hélix evertido, ante-hélix prominente, blandas, asimétricas, implantación baja, oreja operada. Nariz atípica (nódulo entre hueso y cartílago): Alteración del cartílago de la nariz, leve aumento de la unión del hueso al cartílago nasal, nariz aguileña, desviación del tabique nasal, nariz operada. Cara triangular (mandíbula aguzada).

 

Una vez objetivado la Hiperlaxitud articular mediante la escala de Beigthon, el diagnóstico se establece aplicando los criterios de Brigthom

Criterios de Brigthon

MAYORES

1. Puntuación de Beigthon ≥ de 4/9

2. Artralgias > de 3 meses de duración ≥ de 4 articulaciones

MENORES

1. Puntuación de Beigthon de 2 ó 3/9 en > de 50 años

2. Artralgias 1-3 articulaciones de > de 3 meses o, dolor de espalda (< de 3 meses), espondilosis o espondilolistesis/espondilolisis

3. Subluxación de más de una articulación o, una articulación en más de una ocasión.

4. Tres o más lesiones de partes blandas (epicondilitis, tenosinovitis, bursitis, etc.)

5. Hábito marfanoide

 

a. Algo delgado, aracnodactilia, Steimberg, deformidades tórax, dilatación raíz aórtica, prolapso valvular subluxación cristalino.

b. Relación envergadura/altura >1,03

c. Relación de segmento superior/segmento inferior < 0,89

d. Envergadura (mano a mano extendidas) mayor de 8 cm con respecto a altura,

6. Piel con estrías, delgada (se pueden ver red venosa), con hiperextensibilidad, cicatrices papiráceas.

7. Ojos: Párpados caídos, miopía, epicanto

8. Laxitud tisular: Venosa (Varices, hemorroides), Hernias (inguinal, umbilical, hiato), Prolapsos(suelo pélvico, uterino, rectal).

9. Prolapso válvula mitral.

Los criterios para el diagnóstico de SHA son positivos cuando:

• Existen 2 criterios Mayores
• 1 criterio Mayor y 2 menores
• 4 criterios menores
• 2 criterios menores + Familiar de primer grado
• Los criterios 1 mayor y 1 menor, así como los 2 mayor y 2 menor son excluyentes.

 

Otros problemas

1. Artrosis. La enfermedad degenerativa articular ocurre a una edad menor que en la población general, posiblemente debido a la inestabilidad articular crónica y el incremento del estrés mecánico.

2. Osteoporosis. La densidad mineral ósea de los individuos con SED tipo hiperlaxitud y tipo clásico puede reducirse hasta 0.9 desviaciones estándar comparado con controles sanos, incluso en los adultos jóvenes.

3. Dolor crónico. La severidad es típicamente mayor que la que se esperaría basándose en el examen físico y radiológico, y con frecuencia se asocian la fatiga y los desórdenes del sueño. Los individuos afectados con frecuencia son diagnosticados con síndrome de fatiga crónica, fibromialgia, depresión, hipocondria y/ o de fingir sus síntomas.

4. Cefaleas, especialmente la migraña son comunes, ocasionados al menos en parte por la tensión muscular cervical y la disfunción temporomandibular.

5. Colon irritable, reflujo gastroesofágico, vaciado gástrico retrasado.

6. Disautonomia. Entre un 33 -50% la padecen.

7. Dilatación de la raíz aórtica. en grado leve, se produce entre la cuarta parte y un tercio de las personas con SED tipo clásico y tipo hiperlaxitud. La gravedad parece ser mucho menor que la que ocurre en el Síndrome de Marfan, y no hay incremento del riesgo de disección aórtica en ausencia de dilatación significativa.

8. Prolapso de válvula mitral (PVM). Se había considerado anteriormente una manifestación de todos los tipos de SED, pero esto no ha sido confirmado en evaluaciones rigurosas usando los criterios diagnósticos modernos para el PVM.

9. Problemas psiquiátricos. Las disfunciones psicológicas, incluyendo la depresión, la ansiedad y la baja autoconfianza son más comunes en personas con SED que en individuos control (sanos), especialmente entre quienes tienen más fatiga.

Más de la mitad (61.5%) de las mujeres y en menor medida hombres (8,3%) con SHA presentan signos ansioso-depresivos y estos se encuentran en relación directa con la tardanza en el diagnóstico que da soporte a las manifestaciones clínicas que presentan estos pacientes, y que en la mayoría de las ocasiones es asociada a trastornos psíquicos o funcionales por desconocimiento del personal sanitario que les atiende. Estos síntomas en una época de la vida de gran productividad, provoca disminución de la autoestima del paciente, escasas perspectivas de futuro, reducción de actividad física, social y tendencia al aislamiento.

10. Paradójicamente una gran mayoría de pacientes (86%) con SHA presentan retracción de músculos isquiotibiales, probablemente en relación con desacondicionamiento físico secundario a dolor.

Complicaciones quirúrgicas:

Es necesaria una cuidadosa evaluación cardiológica pre-operatoria en éstos enfermos, ya que son susceptibles de arritmias, problemas derivados del prolapso de la válvula mitral e incluso muerte súbita.

Los anestesistas deben tener presente la fragilidad de los tejidos al intubar éstos enfermos y mantener una presión volumétrica baja. Igualmente se ha detener tener en cuenta el riesgo de luxación de ATM durante la intubación.

La fragilidad capilar puede dificultar la hemostasia y aumentar la tendencia a hemorragias. La fragilidad de tejidos blandos favorece la producción de hematomas, dehiscencia de suturas, mala cicatrización, queloides y cicatrices papiráceas. Por la misma razón, estos enfermos tienen tendencia a hernias recidivantes y várices precoces, con paredes frágiles difíciles de suturar. Se recomienda dar puntos en capas, suturas no muy apretadas y mayor número de puntos de la piel y dejarlos por el doble del tiempo de lo habitual.

En el postoperatorio: Agravación de la disautonomía (hipotensión, mareos e incluso desmayos, con riesgo de caídas y fracturas.), por la anemia, deshidratación. Es más frecuente la aparición de tromboflebitis por el reposo postcirugía.

Estos enfermos presentan con estreñimiento (en relación con colon irritable o megacolon) que puede agravarse durante la estancia hospitalaria.

Diagnóstico diferencial

>La laxitud ligamentaria es una manifestación no específica de decenas de otras enfermedades y síndromes. La mayoría se distingue fácilmente del SED por características típicas y/o por la participación de otros sistemas más allá de las articulaciones y la piel, pero las presentaciones leves a veces pueden ser diagnosticadas erróneamente como SED tipo Hiperlaxitud.

>Algunos ejemplos, en orden de probabilidades e importancia, incluyen los siguientes:

• Síndrome de Marfan. Produce manifestaciones esqueléticas, oculares, cardiovasculares, pulmonares y cutáneas/integumentarias adicionales, además de las observadas en el SED. Para establecer el diagnóstico de Síndrome de Marfan existen criterios clínicos específicos; también puede confirmarse por la demostración de una mutación en FBN1. La hiperlaxitud ligamentaria es común en el fenotipo MASS (miopía, prolapso de válvula mitral, dilatación leve de la raíz aórtica, estrías y manifestaciones esqueléticas menores del Síndrome de Marfan). A veces los individuos con SED tipo Hiperlaxitud pueden tener una constitución marfanoide (individuos altos, delgados, con relación envergadura/altura mayor de 1.03; relación segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia (signo de Steinberg/muñeca positivo)

• Síndrome de Loeys-Dietz. Se caracteriza por aneurismas arteriales múltiples y tortuosidad arterial. Existen otras características clínicas, que pueden incluir el hipertelorismo ocular y la úvula bífida. La presentación a menudo imita el Síndrome de Marfan o el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Vascular, pero antes de la detección de las anormalidades arteriales, los individuos pueden ser diagnosticados erróneamente con SED tipo Clásico o SED tipo Hiperlaxitud. El diagnóstico se establece con la detección de una mutación en el gen TGFBR1 o en el gen TGFBR2.

• Síndrome de Stickler. Las características distintivas incluyen la pérdida de audición neurosensorial, anormalidades viteroretinales y fisura palatina. Se han asociado con el Síndrome de Stickler mutaciones que afectan uno de 3 genes (COL2A1, COL11A1 y COL11A2). Sin embargo, unas pocas familias con características del Síndrome de Stickler no están relacionadas con ninguno de estos 3 loci, razón por la cual otras mutaciones en otros genes también podrían provocar esta enfermedad. El Síndrome de Stickler se diagnostica en base a las características clínicas. En muchos individuos y familias afectados el diagnóstico puede confirmarse mediante las pruebas genéticas moleculares, pero una prueba negativa no descarta el diagnóstico.

El dolor crónico y la fatiga son características importantes en la Fibromialgia. Un subconjunto de individuos con Fibromialgia y/o Síndrome de Fatiga Crónica pueden tener SED como etiología subyacente.

• El diagnóstico de SED clásico (tipo I y II) y el SHA debe basarse en los criterios de Brigthon. En nuestra opinión SHA y SED tipo Hiperlaxitud son la misma enfermedad. Resulta difícil distinguir entre formas moderadas de SED-C, formas de SED-H, SHA con hábito marfanoide y formas causadas por el gen de la tenascina X.

• La Hiperlaxitud articular es un estado constitucional, que puede resultar beneficioso en algunos casos. Cuando la Hiperlaxitud articular origina síntomas molestos (artralgias, esguinces, tendinosis, etc.) de forma continuada, la llamamos SHA. En los estados de Hiperlaxitud, el colágeno de los tejidos es más elástico y frágil a la vez, lo que puede originar problemas. El colágeno es una proteína que forma parte de la matriz de los tejidos (articulación, tendones, ligamentos, piel y tejidos (vasos sanguíneos, pulmón, etc.). Su alteración estructural puede ocasionar dolor articular, tendinitis, esguinces, subluxaciones recurrentes, rotura de órganos (pulmón, útero en el parto, etc.).

• El síndrome de Hiperlaxitud articular (SHA), o SED tipo III es una forma frustre de SED. Un porcentaje elevado de la población padece de Hiperlaxitud articular y síntomas articulares y sistémicos, que provocan dolor musculoesquelético y manifestaciones extraarticulares. Es frecuente en estos pacientes, inflamaciones articulares (rodillas, manos, tobillos) que se encuentran en relación con la sobrecarga o estrés mecánico articular en actividades de la vida cotidiana o laborales del paciente, y que éste no lo relaciona con abuso articular, ya que estas actividades no exceden a la normalidad o lo es capaz de realizar cualquier persona sin SHA.

• En mi experiencia, he comprobado que reumatólogos (habitualmente dedicados a patologías inflamatorias y autoinmunes y con poca formación en SED y SHA, malinterpreten las artritis y las lumbalgias, como manifestación inicial de artritis reumatoide, psoriásica, poliartritis indeterminada, sacroilitis, espondilitis, o una espondiloartropatias indiferenciadas). Si esto ocurre, los pacientes son tratados con inductores de remisión (metotrexate, salazopirina, etc.), hasta llegar a tratamientos biológicos (infliximab, etanercep, adalimumab y golimumab, etc.), como en la práctica habitual en este tipo de patologías, sin embargo, estos pacientes, no llegan a mejorar y, es habitual que vayan en peregrinación itinerante de consulta en consulta buscando una solución a sus problemas.

• También es frecuente que sean diagnosticados de fibromialgia y síndrome de fatiga crónica. Algunos no llegan a cumplir criterios para el diagnóstico de estas patologías. Su dolor es esporádico, cambiante y mecánico, acompañado de cansancio, fatigabilidad por lo que son diagnosticados equivocadamente de fibromialgia. En otras ocasiones, la evolución natural, es que tras un largo periodo de dolor, al principio localizados, erráticos, cambiantes y autolimitados, se vayan convirtiendo en cada vez más frecuentes y crónicos, hasta llegar a cumplir criterios de fibromialgia, por estimulación continuada de las vías ascendente del dolor y una mala modulación de la vía analgésica. Es necesario facilitar una explicación razonada al paciente de lo que le ocurre.

Manejo clínico

MEDIDAS GENERALES: La mejora de la estabilidad articular puede alcanzarse con ejercicios de baja resistencia para incrementar el tono muscular (contracción muscular subconsciente en reposo, como opuesta a la fuerza muscular alcanzada voluntariamente). Ejemplos incluyen caminar, andar en bicicleta, ejercicios aeróbicos de bajo impacto, natación o ejercicios en el agua, y ejercicios con rangos de movimiento simple sin resistencia adicional. El progreso debería alcanzarse incrementando el número de repeticiones, la frecuencia o la duración, y no la resistencia. Puede tomar meses o incluso años para poder reconocer un progreso significativo.

Los ejercicios de resistencia, incluyendo las bandas elásticas de resistencia, pueden exacerbar la inestabilidad articular y el dolor.

Las actividades de alto impacto incrementan el riesgo de subluxaciones/dislocaciones, de dolor crónico y de osteoartritis. Por ello, algunos deportes, como el football, están contraindicados. Sin embargo, la mayoría de los deportes y actividades son aceptables con las precauciones adecuadas.

DIETA: Ingesta dietética adecuada de calcio y vitamina D. La medicación debería dirigirse hacia los síntomas subjetivos del individuo y no en función de los hallazgos objetivos.

SEGUIMIENTO: Monitorización densitométrica y ecocardiográfica en función del grado de pérdida ósea y dilatación aórtica. Si existe una historia de sangrado severo o prolongado, se debe considerar la evaluación hematológica para la enfermedad de von Willebrand u otras diátesis de sangrado. Mientras que los resultados con frecuencia son negativos, tales condiciones pueden coexistir con el SED tipo hiperlaxitud.

TERAPIA FISICA: Las lesiones de partes blandas y articulares pueden mejorarse mediante las distintas modalidades de terapia física: calor, frío, masaje, ultrasonido, estimulación eléctrica, acupuntura, acupresión, biofeedback y relajación consciente.

Las férulas son útiles para mejorar la estabilidad articular. Las muletas, bastones y los andadores deberían usarse cuidadosamente ya que pueden incrementar el estrés en las extremidades superiores.

CIRUGÍA Y OTROS PROCEDIMIENTOS: A muchos individuos se les habrán realizado varios procedimientos quirúrgicos ortopédicos antes del diagnóstico. Estos con frecuencia incluyen debridamientos artroscópicos, recolocaciones de tendones, capsuloplastias y artroplastias. El grado de estabilización y la reducción del dolor, la satisfacción general de los pacientes y la duración de las mejoras son variables, pero comúnmente son menores que en personas sin SED. En general, la cirugía ortopédica debería demorarse en favor de la terapia física y del uso de ortesis.

La proloterapia, en la que se inyecta agua salina u otros irritantes en los tendones o alrededor de las articulaciones para inducir la formación de cicatrices e incrementar la estabilidad, no ha sido estudiada objetivamente. Probablemente sea segura, y probablemente esté sujeta a las mismas limitaciones que la cirugía ortopédica.

Las inyecciones de anestésicos/corticoides en áreas localizadas de dolor e inflamación con frecuencia son útiles, pero debe evaluarse su repetición.

Artículo realizado por: Dr. Ponce
Fecha del Artículo: Mayo 2013
Fecha de Publicación: Mayo 2013

 

RESERVE SU CITA

Número de Teléfono: 952 227 228 / 637 528 409
Fax: 951 944 108
Email: doctorponce@doctorponce.com