Publicado el 21 enero, 2020

SÍNDROMES DE EHLERS DANLOS (SED)

Características Generales. Diagnóstico y clínica.
Con frecuencia los SED constituyen patologías olvidadas en la memoria del reumatólogo. Son los reumatólogos quienes más frecuentemente deberían diagnosticar estos síndromes, aunque la implicación de otros órganos y sistemas hacen que también estén implicados traumatólogos, dermatólogos y cirujanos cardiovasculares.

En todos los tipos de SED, los pacientes señalan como negativo:

La falta de reconocimiento de su cuadro por parte de los profesionales de salud que le han atendido.

En menor medida estos pacientes señalan que:

Sus síntomas no fueron creíbles, fueron mal diagnosticados, hubo desinterés y se banalizaron sus síntomas por el médico que les atendió, atribuyendo los mismos a problemas psicológicos y falta de empatía.

Introducción
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizado por hipermovilidad articular, extensibilidad de la piel y fragilidad de tejidos. Son debidos a una alteración genética que causa defectos en el colágeno. El colágeno es una proteína del tejido conectivo, que actúa como “una goma” dándole al cuerpo fortaleza y proveyéndola de soporte y elasticidad para los movimientos. Los genes alterados en el SED afectan a las propiedades mecánicas de la piel, las articulaciones, los ligamentos, los vasos sanguíneos y los órganos internos, pudiendo alterar las funciones corporales.

SÍNTOMAS GENERALES
La mayoría de los pacientes refieren síntomas:

Articulares

Hiperlaxitud articular
Dolor crónico
Torceduras de tobillo
Lesiones reiteradas de partes blandas
Subluxaciones, luxaciones
Cifo-Escoliosis

Cutáneos

Hematomas
Piel pálida, transparente, frágil, delgada y elástica
Mala cicatrización, con suturas que se abren/estiran fácilmente

Oftalmológicos

Astigmatismo
Miopía
Estrabismo
Subluxación del cristalino

Cardiovasculares

Fragilidad capilar
Varices
Prolapso de válvula mitral

Fragilidad de tejidos

Hernia de hiato, umbilical, inguinal
Hernias del núcleo pulposo, de Smörll
Prolapso intestinal o vesical)

Renales

Micción/sed excesiva
Ptosis vesical e infecciones frecuentes del tracto urinario

Disautonomía

Falta de energía
Sensibilidad al frío
Fatiga crónica
Falta de ánimo
Somnolencia
Presión arterial baja

Psicológicos

Depresión
Ansiedad
Crisis de pánico y/o fobia

Otros síntomas

Fibromialgia
Colon irritable
Disfunción de articulaciones temporomandibulares (Síndrome de Costen)

Estos son los síntomas/signos más frecuentes:

1 Hipermovilidad articular. Debe evaluarse utilizando la escala de Beighton [Beighton et al., 1983]. Una puntuación ≥ de 4/9 define la Hiperlaxitud articular. La puntuación total se obtiene mediante:

Hiperextensión de los codos más de 10º (Un punto por cada codo).

Tocar de forma pasiva el antebrazo con el pulgar, con la muñeca en flexión (Un punto por cada mano. Válido también si no lo puede hacer actualmente y sí en el pasado).

Extensión pasiva de los dedos o del quinto más de 90º. (Un punto por cada mano).

Hiperextensión de las rodillas más de 10º

Tocar el suelo con la palma de las manos, sin doblar las rodillas, actualmente o en el pasado.

Como inconveniente la puntuación de Beigthon tan solo valora ciertas articulaciones (manos, codos, rodillas, flexión dorsolumbar-coxofemorales). No tiene en cuenta otras articulaciones importantes como caderas, tobillos, ni la fragilidad de otros tejidos. Por ello, esta escala junto con los criterios de Brigthon tan solo deben usarse en el diagnóstico de los SED tipo clásico (I, II) e hiperlaxitud (SED III ó SHA). Dependiendo del nivel de corte que se utilice (4 ó 5/9) puede ser insuficiente para el diagnóstico de Síndrome de Hiperlaxitud articular (SHA).

2 Hiperextensibilidad de la piel, se mide levantando la piel hasta notar resistencia. En niños pequeños, es difícil de evaluar debido a la abundancia de la grasa subcutánea. Debe valorarse en la cara palmar del antebrazo, donde la extensibilidad normal es de 1-1,5 cm. No es conveniente valorarla en las áreas de extensión de las articulaciones.

3 Facilidad para hematomas, se manifiesta como equimosis espontánea o ante mínimos traumatismos. Esta sintomatología en niños, puede confundirse con maltrato infantil. Puede existir un sangrado prolongado a pesar de no existir alteración en las pruebas de coagulación (Similar a la enfermedad de Von Willebrant por déficit del factor VIII).

4 Fragilidad de la piel, se manifiesta como cicatrices distróficas y a veces cicatrices hipertróficas y con tendencia a queloides. Las cicatrices se encuentran principalmente en los puntos de presión (rodilla, codo, frente, mentón) y tienen una apariencia de papirácea, delgada y atrófica. Otras manifestaciones son: Estrías (principalmente en raquis lumbar, y área posterior de hombros) o pseudoxantoma elástico (generalmente en cuello).

5 Prolapso Válvula Mitral y dilatación aórtica proximal deben ser diagnosticadas por ecocardiografía, TAC (Scanner) o RMN (Resonancia Magnética Nuclear). El prolapso de la válvula mitral es una manifestación frecuente y más rara la dilatación aórtica. En este último caso, la ectasia anuloaórtica debe considerarse en el diagnóstico diferencial. Ambas entidades pueden ser progresivas en algunos pacientes.

6 Artralgias o dolores en columna, de más de 3 meses de evolución, con estudio radiológico dentro de la normalidad.

En ocasiones, los episodios de dolor mecánico, autolimitados y cambiantes, interfactuado por episodios de artritis, de forma crónica hacen consultar al paciente con el reumatólogo que habitualmente diagnostica de fibromialgia o de artritis (indiferenciada, reumatoide), lo que puede llevar a la iatrogenia en algunos pacientes.

7 Otras manifestaciones: