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Asociaciones de Otras Enfermedades Reumáticas Home Asociaciones de pacientes de otras enfermedades Reumáticas Las Asociaciones de pacientes de otras enfermedades Reumáticas constituyen un pilar básico para el diagnóstico precoz y el reconocimiento de los intereses de los pacientes afectos de patologías reumáticas”. Dr. Ponce Presidente de la Liga Reumatologica Andaluza (LIRA) 2003-2008 doctorponce.com, no asume […]
Home Asociaciones de pacientes Artritis Reumatoide Las asociaciones de pacientes reumáticos constituyen un pilar básico para el diagnóstico precoz y el reconocimiento de los intereses de los pacientes afectos de patologías reumáticas”. Dr. Ponce Presidente de la Liga Reumatologica Andaluza (LIRA) 2003-2008 Doctorponce tiene un compromiso social con las Asociaciones de pacientes reumáticos y es […]
SEDH: UNA ENFERMEDAD ANCESTRAL, PERO HABITUALMENTE NO SOSPECHADA Los síndromes de Ehlers Danlos (SED) son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados por hipermovilidad e inestabilidad articular generalizada, fragilidad de los tejidos y múltiples trastornos funcionales. El diagnóstico de los SED en general se basa en criterios clínicos y genéticos. El […]
SINONIMIA Inestabilidad o subluxación Atlantoaxial Subluxación atlantoaxoidea Inestabilidad C1-C2 INTRODUCCIÓN La inestabilidad atlanto-axial (IAA) es una complicación potencial de todas las formas de Síndrome de Ehlers Danlos (SED), principalmente en el SED vascular (SEDv). La incompetencia ligamentosa en los SED hace que la articulación atlanto-axial tenga un mayor riesgo de inestabilidad, provocando una pleyada […]
Prevalencia: Desconocida. Transmisión: Autosómica recesiva. Marcador genético: Gen TNXB que codifica la tenascina X, que es una glicoproteína de la matriz extracelular secretada por los fibroblastos cutáneos. Los pacientes con SED cl no tienen tenascina en suero. Provoca un defecto en la estructura de la matriz extracelular y en la unión muscular. CLINICA Estos pacientes […]